Bệnh Graves
Tuyến giáp nằm ở đáy họng gần khí quản có hình dạng giống cánh bướm, tuyến giáp bao gồm một thuỳ phải và một thuỳ trái. Tuyến giáp dùng i-ốt từ thực phẩm tạo ra hormone triiodothyronine (T3) và thyroxine (T4) giúp kiểm soát nhịp tim, nhiệt độ cơ thể, tốc độ chuyển hoá năng lượng và nồng độ canxi trong máu.
Bệnh Graves là bệnh miễn dịch khi tuyến giáp của người bệnh hoạt động quá mức tạo ra lượng hormone nhiều hơn mức cơ thể cần. Bệnh xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện nhiều ở phụ nữ dưới 40 tuổi.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh Graves thường biểu hiện triệu chứng do thừa hormone tuyến giáp, bao gồm:
- Căng thẳng và lo âu
- Mệt mỏi
- Tim đập nhanh và không đều
- Run tay
- Đi tiêu thường xuyên hoặc tiêu chảy
- Nhạy cảm với nhiệt, tiết nhiều mồ hôi, chịu nóng kém
- Khó ngủ
- Giảm cân dù vẫn thèm ăn
- Rối loạn cương dương hoặc giảm ham muốn tình dục (ở nam giới)
Phụ nữ mắc bệnh có kinh nguyệt không đều, màu nhạt bất thường. Một số ca bệnh phát triển tuyến giáp mở rộng gọi là bướu cổ. Tuỳ thuộc vào kích thước, bướu gây sưng cổ, cản trở quá trình thở và nuốt.
Biến chứng
Bệnh nhãn khoa Graves
Khoảng 30% bệnh nhân có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhãn khoa Graves. Người bệnh biểu hiện triệu chứng viêm và các bất thường trong hệ miễn dịch ảnh hưởng đến cơ và vùng mô xung quanh mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có bao gồm:
- Lồi mắt
- Cảm giác buốt như có cát hoặc bụi bẩn bên trong mắt
- Áp lực hoặc đau mắt
- Mí mắt sưng húp hoặc co lại
- Đỏ hoặc viêm mắt
- Nhạy với ánh sáng
- Song thị
- Mất thị lực do dây thần kinh thị giác nối mắt và não bị chèn ép
Bệnh da Graves
Tỷ lệ nhỏ ca mắc bệnh Graves gặp bất thường về da, gọi là phù niêm vùng trước xương chày khiến da ở mặt trước của cẳng chân và mặt trên của bàn chân dày, sần, tấy đỏ, không gây đau.
Ảnh hưởng đến thai nhi
Bà mẹ mang thai mắc bệnh Graves có thể tiến triển các biến chứng bao gồm sẩy thai, sinh non, rối loạn chức năng tuyến giáp của thai nhi, thai nhi phát triển kém, suy tim ở người mẹ và tiền sản giật.
Cơn bão giáp
Lượng hormone tuyến tăng tăng lên đột ngột có thể gây ra nhiều triệu chứng cấp tính như mê sảng, co giật, nhịp tim không đều, huyết áp thấp nghiêm trọng và hôn mê. Cơn bão giáp cần được cấp cứu ngay lập tức.
Loãng xương
Hormone T4 và T3 do tuyến giáp tạo ra cản trở đến quá trình hấp thụ canxi vào xương làm cấu trúc của xương yếu, do đó bệnh nhân có thể bị loãng xương.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh Graves khoảng 1/200. Nữ giới mắc bệnh nhiều hơn nam giới do liên quan đến nội tiết tố. Bệnh Graves là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra cường giáp tại Hoa Kỳ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh Graves kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường sống. Một số yếu tố đã được xác định.
Bệnh Graves là bệnh tự miễn. Hệ miễn dịch của bệnh nhân Graves tạo ra kháng thể gọi là globulin miễn dịch, nó kích thích tuyến giáp tăng sản xuất hormone một cách bất thường khiến tuyến giáp hoạt động quá mức gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Graves. Nghiên cứu cho thấy các bất thường của hệ miễn dịch cũng là cơ sở gây ra bệnh nhãn khoa Graves và phù niêm vùng xương chày.
Các biến thể trong một số gen có liên quan đến nguy cơ gây bệnh Graves đã được nghiên cứu. Chúng thuộc họ phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein tạo ra bởi những tác nhân lạ (ví dụ như virus và vi khuẩn). Các gen khác có liên quan đến bệnh Graves giúp điều hòa hệ miễn dịch hoặc tuyến giáp. Người ta cho rằng các đột biến đã được phát hiện có tác động nhỏ đến nguy cơ phát triển bệnh chung của một người.
Các yếu tố không di truyền cũng có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh Graves, tuy nhiên chưa xác định được cơ chế rõ ràng:
- Thay đổi hormone sinh dục (đặc biệt đối với phụ nữ)
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn
- Một số loại thuốc chứa hàm lượng i-ốt cao (có khả năng ảnh hưởng đến tuyến giáp)
Yếu tố nguy cơ
Một số nguy cơ gia tăng khả năng mắc bệnh Graves như sau:
- Gia đình có người mắc bệnh Graves
- Người mắc bệnh miễn dịch gồm viêm khớp dạng thấp, thiếu máu ác tính, lupus ban đỏ, bệnh Addison, bệnh celiac, tiểu đường tuýp 1 và bệnh bạch biến.
- Giới tính: tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới.
- Tuổi: bệnh thường xảy ra ở người dưới 40 tuổi.
- Căng thẳng tinh thần hoặc thể chất có thể là nguyên nhân dẫn đến khởi phát bệnh Graves ở người mang gen gây bệnh tiềm ẩn.
- Hút thuốc lá ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh Graves và bệnh nhãn khoa Graves.
Chẩn đoán
Khám sức khỏe và thăm hỏi về tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng.
Xét nghiệm máu và kiểm tra nồng độ một số hormone sản sinh từ tuyến giáp có thể cho thấy:
- Chỉ số TSH giảm
- Chỉ số FT4 tăng cao
Trường hợp người bệnh đang sử dụng thuốc hoặc sản phẩm chức năng có chứa Biotin cần báo với bác sĩ. Bởi vì Biotin có thể ảnh hưởng đến chỉ số TSH và TF4 trong cơ thể. Người bệnh nên ngưng sử dụng Biotine một vài ngày trước khi xét nghiệm máu.
Siêu âm tuyến giáp nhằm kiểm tra có khối u hay không, kích thước khối u, mạch máu trong trong tuyến giáp có bình thường không. Thủ thuật này thường tiến hành nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số hormone tuyến giáp bất thường.
Xét nghiệm khả năng hấp thu Iodine của tuyến giáp, người bệnh uống một liều thấp i-ốt phóng xạ. Sau khoảng 6 và 24 giờ, bác sĩ sẽ tiến hành quét vùng cổ bằng đầu dò gamma để kiểm tra xem tuyến giáp hấp thụ bao nhiêu i-ốt. Nếu tuyến giáp hấp thụ nhiều i-ốt phóng xạ cho thấy tuyến giáp đang sản xuất quá nhiều thyroxine (T4). Người bệnh có thể mắc bệnh Graves hoặc nhân tuyến giáp.
Điều trị
Quá trình điều trị nhằm giảm lượng hormon tuyến giáp và làm giảm triệu chứng.
Liệu pháp phóng xạ
Liệu pháp phóng xạ là phương pháp điều trị cường giáp phổ biến và hiệu quả. Người bệnh uống i-ốt phóng xạ dưới dạng chất lỏng hoặc viên nang. I-ốt phóng xạ có tác dụng phá hủy các tế bào sản xuất ra hormone tuyến giáp, không ảnh hưởng đến các mô khác của cơ thể. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân điều trị bằng i-ốt phóng xạ đều bị suy giáp do các tế bào sản xuất hormone tuyến giáp đã bị phá hủy. Nhưng suy giáp dễ điều trị hơn và ít gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài hơn cường giáp.
Thuốc điều trị cường giáp
Thuốc kháng giáp làm gián đoạn quá trình sản xuất hormone của tuyến giáp, giúp kiểm soát nhanh bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này không điều trị khỏi bệnh và phải dùng trong thời gian từ 1-2 năm.
Thuốc chẹn beta giúp ngăn chặn hoạt động của hormone, làm giảm các triệu chứng như run, tim đập nhanh và căng thẳng. Phương pháp này thường được kết hợp với các lựa chọn điều trị khác để điều trị lâu dài.
Phẫu thuật
Phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc phần lớn tuyến giáp trong một số trường hợp. Đây có thể là lựa chọn phù hợp cho người có bướu lớn hoặc phụ nữ mang thai không thể dùng thuốc kháng giáp. Nếu cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp, người bệnh sẽ cần dùng thuốc chữa bệnh tuyến giáp trong suốt thời gian còn lại của cuộc đời. Một số người bị cắt bỏ một phần tuyến giáp cũng cần dùng thuốc.
Thời gian điều trị cường giáp có thể thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nồng độ hormone sẽ giảm xuống mức bình thường trong khoảng 6-12 tuần. Nhằm tăng hiệu quả điều trị, người bệnh cần kết hợp với chế độ ăn hạn chế i-ốt. Một số loại thực phẩm chứa nhiều i-ốt như hải sản, rong biển, lòng đỏ trứng, phô mai.
Điều trị bệnh nhãn khoa Graves
Các triệu chứng nhẹ được kiểm soát bằng cách sử dụng nước mắt nhân tạo vào ban ngày và gel bôi trơn vào ban đêm. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có thể áp dụng các phương pháp khác như:
- Thuốc corticosteroid làm giảm sưng vùng sau nhãn cầu. Các tác dụng phụ có thể bao gồm giữ nước, tăng cân, tăng lượng đường trong máu, tăng huyết áp và thay đổi tâm trạng.
- Lăng kính áp dụng đối với người mắc biến chứng song thị hoặc do tác dụng phụ của phẫu thuật điều trị bệnh Grave.
- Kính râm giúp giảm độ nhạy sáng.
- Phẫu thuật hạ áp hốc mắt là phương pháp làm giảm áp lực trong hốc mắt nhằm khắc phục tình trạng chèn ép lên dây thần kinh thị giác.
Thông thường biến chứng ở mắt sẽ cải thiện sau quá trình điều trị hoặc tự khỏi. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể tái phát hoặc tiến triển nghiêm trọng hơn. Các yếu tố kích thích bao gồm căng thẳng và hút thuốc.
Chế độ dinh dưỡng
Người bệnh cần hạn chế i-ốt và đường tinh luyện trong chế độ ăn uống hằng ngày, cũng như lựa chọn thực phẩm có thành phần phù hợp. Tham khảo thêm thông tin trên nhãn thực phẩm.
Dạng di truyền
Bệnh Graves liên quan đến nhiều yếu tố di truyền và môi trường sống do đó chưa xác định được mô hình di truyền.
Phòng ngừa
Người ta vẫn chưa chắc chắn nguyên nhân gây ra các bệnh tự miễn dịch như bệnh Graves. Do đó, hiện tại chưa có phương pháp phòng bệnh Graves hữu hiệu.
Các tên gọi khác
- Autoimmune hyperthyroidism
- Basedow disease
- Basedow’s disease
- Exophthalmic goiter
- Graves’ disease
- Toxic diffuse goiter
References
- Genetic Testing Information. Genetic Testing Registry: Graves disease . Retrieved August 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1848795/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Graves disease. Retrieved August 15, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6549/graves-disease/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GRAVES DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1. Retrieved August 15, 2022 from https://omim.org/entry/275000
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GRAVES DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2. Retrieved August 15, 2022 from https://omim.org/entry/603388
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GRAVES DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 1. Retrieved August 15, 2022 from https://omim.org/entry/300351
- U.S National Library of Medicine. Graves disease. Retrieved August 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/graves-disease/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Grave’s disease. Retrieved August 15, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/graves-disease/symptoms-causes/syc-20356240
- Cleveland Clinic. Grave’s disease. Retrieved August 15, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15244-graves-disease
- American Thyroid Association. Graves’ Disease. Retrieved August 15, 2022 from https://www.thyroid.org/graves-disease
- Pokhrel B, Bhusal K. Graves Disease. Retrieved August 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448195/