Gen TGFB2
Gen TGFB2 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố tăng trưởng biến đổi beta-2 (TGFβ-2). Protein này được tìm thấy khắp cơ thể và cần thiết cho sự phát triển trước sinh và trong suốt cuộc đời.
Chức năng chính
Để thực hiện các chức năng, TGFβ-2 gắn vào các protein thụ thể trên bề mặt tế bào. Liên kết này kích hoạt con đường truyền tín hiệu bên trong các tế bào, kiểm soát các hoạt động khác nhau của tế bào. Là một phần của con đường tín hiệu được gọi là con đường TGF-β, protein TGFβ-2 giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), chuyển động của tế bào (khả năng vận động) và kiểm soát sự tồn tại của tế bào (apoptosis). Vì protein TGFβ-2 giữ cho các tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách không kiểm soát, nó có thể ngăn chặn sự hình thành các khối u.
Protein TGFβ-2 đóng một vai trò trong việc hình thành các mạch máu, điều hòa sự phát triển của mô cơ và chất béo trong cơ thể, chữa lành vết thương và chức năng hệ thống miễn dịch. TGFβ-2 đặc biệt có nhiều trong các mô tạo nên khung xương và trong các mạng lưới phức tạp ở khoảng trống giữa các tế bào (chất nền ngoại bào).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Loeys-Dietz
Ít nhất 20 đột biến trên gen TGFB2 gây ra hội chứng Loeys-Dietz loại IV, ảnh hưởng đến mô liên kết, tạo cấu trúc và hỗ trợ cho các mạch máu, khung xương và nhiều bộ phận khác của cơ thể. Trong đó loại IV của hội chứng gây ra các bất thường về mạch máu, dị tật tim và dị dạng xương. Các đột biến gen TGFB2 gây ra tình trạng này dẫn đến việc sản xuất protein TGFβ-2 có ít hoặc không có chức năng. Kết quả là protein không thể liên kết với các thụ thể của nó. Mặc dù protein TGFβ-2 và các thụ thể của nó không liên kết được với nhau, nhưng tín hiệu con đường TGF-β xảy ra với cường độ thậm chí còn lớn hơn bình thường. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng hoạt động của các protein khác trong con đường tín hiệu này được tăng lên để bù đắp cho việc giảm hoạt động TGFβ-2; tuy nhiên, cơ chế chính xác gây ra sự gia tăng tín hiệu vẫn chưa rõ ràng. Con đường tín hiệu hoạt động quá mức làm gián đoạn sự phát triển của mô liên kết và các hệ thống cơ thể khác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz loại IV.
Một số đột biến xóa toàn bộ gen TGFB2 và một số vật chất di truyền gần đó. Những người mang loại đột biến này thường có các triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz cũng như các triệu chứng khác như khuyết tật trí tuệ và các vấn đề vận động. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để xác định gen bị xóa này và tác động của chúng vào các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung này như thế nào.
Xem thêm Hội chứng Loeys-DietzCác tên gọi khác
- Chất ức chế tăng trưởng tế bào BSC-1
- cetermin
- G-TSF
- Yếu tố ức chế tế bào T có nguồn gốc từ u nguyên bào thần kinh đệm
- polyergin
- TGF-beta2
- chuyển đổi yếu tố tăng trưởng beta-2
References
- Genetic Testing Information. TGFB2 transforming growth factor beta 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 31, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7042
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSFORMING GROWTH FACTOR, BETA-2; TGFB2. Retrieved August 31, 2021 from https://omim.org/entry/190220
- U.S. National Library of Medicine. TGFB2 gene. Retrieved August 31, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfb2/