Gen TGFB3 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố tăng trưởng biến đổi beta-3 (TGFβ-3). Protein này được tìm thấy khắp cơ thể và cần thiết cho sự phát triển trước sinh và trong suốt cuộc đời.
Chức năng chính
Để thực hiện các chức năng, TGFβ-3 gắn vào các protein thụ thể trên bề mặt tế bào. Liên kết này kích hoạt quá trình truyền tín hiệu trong tế bào, kiểm soát các hoạt động khác nhau của tế bào. Là một phần của con đường tín hiệu TGF-β, protein TGFβ-3 giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), chuyển động của tế bào (hoạt động ) và kiểm soát sự tồn tại của tế bào (apoptosis). Bởi vì protein TGFβ-3 giữ cho các tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách không kiểm soát, nó có thể ngăn chặn sự hình thành của các khối u.
Protein TGFβ-3 đặc biệt có nhiều trong các mô phát triển thành cơ xương và đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của chúng. Protein cũng tham gia vào việc hình thành các mạch máu, điều chỉnh sự phát triển của xương, chữa lành vết thương và chức năng hệ thống miễn dịch.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Loeys-Dietz
Ít nhất 11 đột biến trên gen TGFB3 đã được tìm thấy gây ra hội chứng Loeys-Dietz loại V, ảnh hưởng đến mô liên kết, tạo cấu trúc và hỗ trợ cho mạch máu, khung xương và nhiều bộ phận khác của cơ thể. Trong đó loại V của hội chứng gây ra các bất thường về mạch máu, dị tật tim và dị dạng xương. Các đột biến gen TGFB3 gây ra tình trạng này dẫn đến việc sản xuất protein TGFβ-3 có ít hoặc không có chức năng. Kết quả là protein không thể liên kết với các thụ thể của nó. Mặc dù protein TGFβ-3 và các thụ thể của nó không liên kết được với nhau, nhưng tín hiệu con đường TGF-β xảy ra với cường độ thậm chí còn lớn hơn bình thường. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng hoạt động của các protein khác trong con đường tín hiệu này được tăng lên để bù đắp cho việc giảm hoạt động TGFβ-3; tuy nhiên, cơ chế chính xác gây ra sự gia tăng tín hiệu vẫn chưa rõ ràng. Con đường tín hiệu hoạt động quá mức làm gián đoạn sự phát triển của mô liên kết và các hệ thống khác của cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz loại V.
Xem thêm Hội chứng Loeys-DietzPhình và tách động mạch chủ
Các tên gọi khác
- RNHF
- TGF beta 3
- TGF-beta3
References
- Genetic Testing Information. TGFB3 transforming growth factor beta 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 31, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7043
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSFORMING GROWTH FACTOR, BETA-3; TGFB3. Retrieved August 31, 2021 from https://omim.org/entry/190230
- U.S. National Library of Medicine. TGFB3 gene. Retrieved August 31, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfb3/