Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TGIF1

01/01/2026

Gen TGIF1 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố tương tác TG. Protein này rất quan trọng với sự phát triển bình thường của não trước. Yếu tố tương tác TG là một yếu tố phiên mã, nó điều chỉnh hoạt động của một số gen nhất định. Protein này tắt các gen bằng cách gắn (liên kết) với một số vùng ADN hoặc bằng cách tương tác với các protein liên kết ADN khác.

Chức năng chính

Yếu tố tương tác TG điều chỉnh các tín hiệu quan trọng với sự phát triển phôi thai. Protein này chặn các tín hiệu của đường yếu tố tăng trưởng chuyển đổi beta (TGF-β). Đường tín hiệu này truyền các tín hiệu hóa học từ bề mặt tế bào đến nhân nhằm cho phép môi trường bên ngoài tế bào ảnh hưởng đến cách tế bào sản xuất các protein khác. Yếu tố tương tác TG cũng ngăn axit retinoic điều chỉnh hoạt động của gen. Axit retinoic là một dạng vitamin A, nó liên kết với một nhóm các yếu tố phiên mã để điều chỉnh một số gen quan trọng cho giai đoạn phát triển sớm. Bằng cách ngăn các tín hiệu này, yếu tố tương tác TG đảm bảo một số gen được tắt vào đúng thời điểm.

Đột biến gây bệnh

Não úng thủy không hội chứng

Ít nhất 13 đột biến gen TGIF1 gây ra gây ra não úng thủy không hội chứng (nonsyndromic holoprosencephaly) khi não không tách ra thành hai nửa (bán cầu) trong giai đoạn phát triển sớm. Đột biến gen TGIF1 là nguyên nhân phổ biến thứ tư. Chúng ngăn cản protein liên kết với ADN hoặc tương tác với các protein khác. Do đó, yếu tố tương tác TG không thể chặn các tín hiệu của đường TGF-β và axit retinoic. Nếu các tín hiệu liên quan đến sự phát triển của não trước không được điều chỉnh đúng cách, não không phân chia thành hai bán cầu. Các dấu hiệu và triệu chứng của não úng thủy không hội chứng bắt nguồn từ sự phát triển bất thường của não và mặt.

Não úng thủy không hội chứng

Các tên gọi khác

  • 5'-TG-3' interacting factor
  • 5'-TG-3'-interacting factor 1
  • homeobox protein TGIF
  • homeobox protein TGIF1
  • HPE4
  • MGC39747
  • MGC5066
  • TALE homeobox TG-interacting factor
  • TGFB-induced factor homeobox 1
  • TGIF
  • TGIF1_HUMAN
  • transforming growth factor-beta-induced factor

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TGIF1 TGFB induced factor homeobox 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 31, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7050/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved December 31, 2025 from https://omim.org/entry/602630
  3. National Library of Medicine. TGIF1 gene. Retrieved December 31, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgif1/