Gen TREM2 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là thụ thể kích hoạt biểu hiện trên tế bào tủy 2 (TREM2). Như tên gọi của nó, protein này được tạo ra trong các tế bào tủy—tế bào được sản xuất trong tủy xương. Protein TREM2 hiện diện trên bề mặt tế bào, nơi nó tương tác với protein được sản xuất từ gen TYROBP. Protein TREM2 và TYROBP tạo thành một phức hợp tín hiệu hóa học để kích hoạt tế bào.
Chức năng chính
Phức hợp TYROBP-TREM2 lần đầu tiên được tìm thấy trong hệ miễn dịch. Nó tham gia vào quá trình tăng trưởng và phát triển của một số loại tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào dendritic. Phức hợp TYROBP-TREM2 kích hoạt các tế bào này để gây ra phản ứng viêm với chấn thương hoặc bệnh tật.
Phức hợp TYROBP-TREM2 cũng kích hoạt các tế bào trong hệ xương, trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương). Trong xương, nó hiện diện trong các hủy cốt bào—tế bào chuyên biệt có khả năng phân hủy và loại bỏ (tái hấp thu) những mô xương không còn cần thiết. Các tế bào này tham gia vào quá trình tái tạo xương nhằm thay thế mô xương cũ bằng xương mới.
Trong hệ thần kinh trung ương, phức hợp TYROBP-TREM2 dường như giữ vai trò trọng yếu trong các tế bào miễn dịch được gọi là vi bào đệm (microglia). Các tế bào này bảo vệ não và tủy sống khỏi các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài và loại bỏ các tế bào thần kinh chết cùng các mảnh vụn khác. Mặc dù phức hợp TYROBP-TREM2 chiếm vị trí thiết yếu trong hủy cốt bào và vi bào đệm, chức năng chính xác của nó trong các tế bào này vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa
Các đột biến gen TREM2 gây ra chứng loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy - PLOSL). Một số đột biến ngăn cản tế bào sản xuất protein TREM2, trong khi những biến thể khác dẫn một phiên bản protein ngắn bất thường và không hoạt động. Các đột biến khác thay đổi cấu trúc của protein TREM2 nên nó không thể tiếp cận bề mặt tế bào.
Người ta tin rằng các dấu hiệu và triệu chứng của PLOSL có liên quan đến tình trạng mất tín hiệu TYROBP-TREM2 trong hủy cốt bào và vi bào đệm. Hủy cốt bào hoạt động bất thường nên chúng kém hấp thụ mô xương trong quá trình tái tạo xương. Trong hệ thần kinh trung ương, đường tín hiệu gián đoạn thông qua phức hợp TYROBP-TREM2 gây ra những bất thường lan rộng trong vi bào đệm. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực xác định cách những bất thường này dẫn đến những vấn đề thần kinh liên quan đến PLOSL.
Xem thêm Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóaCác tên gọi khác
- TREM-2
- TREM2_HUMAN
- Trem2a
- Trem2b
- Trem2c
- triggering receptor expressed on monocytes 2
- triggering receptor expressed on myeloid cells 2a
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 21, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54209/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRIGGERING RECEPTOR EXPRESSED ON MYELOID CELLS 2; TREM2. Retrieved April 21, 2026 from https://omim.org/entry/605086
- National Library of Medicine. TREM2 gene. Retrieved April 21, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/trem2/