Gen TNNT2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein troponin T tim (cardiac troponin T) trong cơ tim. Troponin T tim là một trong ba protein tạo nên phức hợp protein troponin trong tế bào cơ tim. Phức hợp troponin là một phần của sarcomere—đơn vị cơ bản của sự co cơ. Sarcomere được tạo thành từ các sợi dày và sợi mỏng. Các sợi dày và sợi mỏng chồng lên nhau, chúng dính vào rồi tách ra nhằm cho phép các sợi di chuyển tương đối với nhau để cơ có thể co lại. Phức hợp troponin cùng với canxi điều hòa sự co cơ tim.
Chức năng chính
Để tim đập bình thường, cơ tim phải co và giãn một cách phối hợp. Troponin T tim có chức năng phối hợp sự co cơ tim. Khi nồng độ canxi thấp, phức hợp troponin liên kết với sợi mỏng trong sarcomere nhằm ngăn chặn tương tác giữa các sợi dày và sợi mỏng cần thiết cho sự co cơ. Sự gia tăng nồng độ canxi gây ra những thay đổi cấu trúc trong phức hợp troponin, từ đó các sợi dày và sợi mỏng tương tác với nhau, dẫn đến sự co bóp của cơ tim.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ tim phì đại gia đình
Đột biến gen TNNT2 gây ra bệnh cơ tim phì đại gia đình (familial hypertrophic cardiomyopathy) với biểu hiện cơ tim dày lên (phì đại). Đột biến gen TNNT2 được tìm thấy trong khoảng 5% số người mắc bệnh này. Mặc dù một số bệnh nhân không có vấn đề sức khỏe rõ ràng, tất cả người bệnh đều có nguy cơ suy tim và đột tử cao hơn so với người bình thường.
Phần lớn các đột biến gen TNNT2 thay đổi các axit amin trong protein troponin T tim. Protein bị biến đổi có thể được kết hợp vào phức hợp troponin, nhưng nó có thể không hoạt động đúng cách. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào các đột biến gen dẫn đến những đặc điểm của bệnh cơ tim phì đại gia đình.
Xem thêm Bệnh cơ tim phì đại gia đìnhCơ tim thất trái không co thắt
Các đột biến gen TNNT2 gây ra bệnh cơ tim thất trái không co thắt (left ventricular noncompaction). Tuy nhiên, vai trò của các đột biến gen TNNT2 trong bệnh lí này vẫn chưa rõ ràng. Bệnh cơ tim thất trái không co thắt xảy ra khi buồng tim dưới bên trái (tâm thất trái) không phát triển đúng cách. Cơ tim bị suy yếu và không thể bơm máu hiệu quả, thường dẫn đến suy tim. Rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra trên những người mắc bệnh cơ tim thất trái không co thắt.
Bệnh cơ tim hạn chế gia đình
Bệnh cơ tim giãn nở không hội chứng
Các tên gọi khác
- cardiac muscle troponin T
- cTnT
- LVNC6
- RCM3
- TNNT2_HUMAN
- TnTC
- troponin T type 2 (cardiac)
- troponin T, cardiac muscle
- troponin T2, cardiac
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TNNT2 troponin T2, cardiac type [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 30, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7139/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2. Retrieved March 30, 2026 from https://omim.org/entry/191045
- National Library of Medicine. TNNT2 gene. Retrieved March 30, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tnnt2/