Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TNNI3

07/04/2026

Gen TNNI3 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein troponin I tim (cardiac troponin I) trong cơ tim. Troponin T tim là một trong ba protein tạo nên phức hợp protein troponin trong tế bào cơ tim. Phức hợp troponin là một phần của sarcomere—đơn vị cơ bản của sự co cơ. Sarcomere được tạo thành từ các sợi dày và sợi mỏng. Các sợi dày và sợi mỏng chồng lên nhau, chúng dính vào rồi tách ra nhằm cho phép các sợi di chuyển tương đối với nhau để cơ có thể co lại. Phức hợp troponin cùng với canxi điều hòa sự co cơ tim.

Chức năng chính

Để tim đập bình thường, cơ tim phải co và giãn một cách phối hợp. Troponin T tim có chức năng phối hợp sự co cơ tim. Khi nồng độ canxi thấp, phức hợp troponin liên kết với sợi mỏng trong sarcomere nhằm ngăn chặn tương tác giữa các sợi dày và sợi mỏng cần thiết cho sự co cơ. Sự gia tăng nồng độ canxi gây ra những thay đổi cấu trúc trong phức hợp troponin, từ đó các sợi dày và sợi mỏng tương tác với nhau, dẫn đến sự co bóp của cơ tim.

Đột biến gây bệnh

Bệnh cơ tim phì đại gia đình

Đột biến gen TNNI3 gây ra bệnh cơ tim phì đại gia đình (familial hypertrophic cardiomyopathy) với biểu hiện cơ tim dày lên (phì đại). Đột biến gen TNNI3 được tìm thấy trong khoảng 5% số người mắc bệnh này. Mặc dù một số bệnh nhân không có vấn đề sức khỏe rõ ràng, tất cả người bệnh đều có nguy cơ suy tim và đột tử cao hơn so với người bình thường.

Phần lớn các đột biến gen TNNI3 thay đổi các axit amin trong protein troponin T tim. Protein bị biến đổi có thể được kết hợp vào phức hợp troponin, nhưng nó có thể không hoạt động đúng cách. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào các đột biến gen dẫn đến những đặc điểm của bệnh cơ tim phì đại gia đình.

Trên một số người, bệnh cơ tim phì đại phát triển thành bệnh cơ tim hạn chế mặc dù rất khó để phân biệt hai bệnh lí này.

Xem thêm Bệnh cơ tim phì đại gia đình

Bệnh cơ tim hạn chế gia đình

Khoảng 10 đột biến gen TNNI3 gây ra bệnh cơ tim hạn chế gia đình (familial restrictive cardiomyopathy) với biệu hiện cơ tim cứng lại. Phần lớn đột biến thay đổi các axit amin đơn lẻ trong protein troponin I tim, nên protein suy giảm chức năn. Protein bị biến đổi thường không thể liên kết với actin, do đó sự giãn cơ tim bị gián đoạn, dẫn đến chức năng tim bất thường, lưu lượng máu bị suy giảm và các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế di truyền, chẳng hạn như mệt mỏi và ngất xỉu.

Bệnh cơ tim giãn nở không hội chứng

Các vấn đề khác

Đột biến gen TNNI3 cũng có thể gây ra một bệnh tim khác được gọi là bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy). Tim suy yếu và phình to nên không thể bơm máu hiệu quả. Bệnh cơ tim giãn nở làm tăng nguy cơ suy tim và tử vong sớm.

Các tên gọi khác

  • cardiac troponin I
  • cTnI
  • TNNI3_HUMAN
  • troponin I type 3 (cardiac)
  • troponin I, cardiac muscle

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TNNI3 troponin I3, cardiac type [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 30, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7137/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TROPONIN I, CARDIAC; TNNI3. Retrieved March 30, 2026 from https://omim.org/entry/191044
  3. National Library of Medicine. TNNI3 gene. Retrieved March 30, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tnni3/