Bệnh cơ tim phì đại gia đình

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại gia đình biểu hiện rất đa dạng ngay cả trong cùng một gia đình. Nhiều người bệnh không có triệu chứng lâm sàng. Một số người bệnh khác bị đau ngực, khó thở khi gắng sức, tim đập nhanh hoặc mạnh (đánh trống ngực), choáng váng, chóng mặt và ngất xỉu.

Mặc dù đa số người bệnh không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Bệnh dẫn đến rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. Người bệnh có nguy cơ đột tử cao ngay cả khi không có triệu chứng khác. Một số ít người bệnh tiến triển suy tim nghiêm trọng cần thực hiện ghép tim. Thể bệnh đơn lẻ thường nhẹ hơn, khởi phát muộn hơn và người bệnh có nguy cơ gặp các biến cố tim mạch nghiêm trọng thấp hơn so với thể gia đình.

Tỉ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại gia đình khoảng 1/200 người trên toàn thế giới. Đây là bệnh tim di truyền phổ biến nhất tại Hoa Kỳ. Thể gia đình chiếm hơn một nửa số ca bệnh cơ tim phì đại.

Đột biến trên một số gen gây ra bệnh cơ tim phì đại gia đình, phổ biến nhất là các gen MYH7, MYBPC3, TNNT2 và TNNI3. Các gen khác cũng có thể liên quan đến bệnh, một số gen chưa được xác định.

Những gen liên quan đến bệnh cơ tim phì đại gia đình cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein giữ vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành các sarcomere. Sarcomere được cấu tạo từ hai loại sợi protein gồm sợi dày và sợi mỏng, chúng chính là đơn vị nhỏ nhất tạo nên khả năng co cơ.

Cơ chế co cơ diễn ra khi các sợi dày và mỏng trong sarcomere trượt lên nhau thông qua quá trình gắn kết và giải phóng liên tục. Chính sự di chuyển tương đối này của các sợi protein tạo nên lực co cơ. Đối với tim, quá trình này diễn ra nhịp nhàng và đều đặn, nên tim có thể bơm máu đi khắp cơ thể để duy trì sự sống.

Gen MYH7 tạo ra protein beta-myosin—thành phần chủ yếu của sợi dày. Gen MYBPC3 tạo protein gắn myosin có chức năng liên kết sợi dày, hỗ trợ cấu trúc sarcomere, điều hòa quá trình co cơ.

Hai gen TNNT2 và TNNI3 tạo ra troponin T và troponin I của tim. Hai protein này hợp thành phức hợp troponin gắn với sợi mỏng trong sarcomere. Phức hợp này nắm vai trò then chốt, nó kiểm soát sự co giãn cơ tim thông qua điều chỉnh tương tác giữa sợi dày và sợi mỏng.

Hiện nay, các nhà khoa học chưa hiểu rõ cơ chế chính xác khiến đột biến gen liên quan đến sarcomere gây ra phì đại cơ tim và rối loạn nhịp tim. Đột biến có thể khiến protein sarcomere bị biến đổi hoặc giảm số lượng. Khi protein bị bất thường hoặc thiếu, chức năng sarcomere suy giảm, quá trình co bóp tim bị rối loạn. Nghiên cứu phát hiện tim người bệnh co giãn bất thường ngay từ giai đoạn phì đại chưa xuất hiện.

Qui trình chẩn đoán bao gồm khám lâm sàng và sử dụng ống nghe để phát hiện tiếng thổi tim. Bác sĩ khai thác triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử gia đình. Xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu người bệnh có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm tim (echocardiogram): sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh tim đang đập, đánh giá khả năng bơm máu của các buồng tim, van tim và xác định độ dày cơ tim.
• Điện tâm đồ (ECG): ghi lại hoạt động điện của tim nhằm phát hiện nhịp tim bất thường và dấu hiệu dày tim.
• Máy theo dõi Holter: thiết bị ECG di động ghi lại hoạt động tim trong 1–2 ngày trong khi người bệnh sinh hoạt bình thường.
• Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh chi tiết về cơ tim và hoạt động của van tim.
• Nghiệm pháp gắng sức: theo dõi tim khi người bệnh đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe đạp tĩnh để đánh giá phản ứng của tim với hoạt động thể chất.

Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim phì đại là giảm triệu chứng và ngăn ngừa đột tử do suy tim trên những người có nguy cơ cao. Phác đồ điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Các loại thuốc có tác dụng giảm sức co bóp cơ tim và làm chậm nhịp tim để tim bơm máu hiệu quả hơn bao gồm:

• Thuốc chèn beta (metoprolol, propranolol, atenolol)
• Thuốc chèn kênh canxi (verapamil, diltiazem)
• Mavacamten: giảm áp lực lên tim, dùng cho người lớn mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng
• Thuốc chống loạn nhịp tim (amiodarone, disopyramide)
• Thuốc làm loãng máu (warfarin, dabigatran, rivaroxaban, apixaban): ngăn ngừa cục máu đông nếu người bệnh bị rung tâm nhĩ hoặc bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm tim

Trong một số trường hợp, người bệnh được cắt bỏ một phần vách ngăn bị dày nhằm cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim. Một phương pháp khác là đốt vách liên thất bằng cồn, kĩ thuật này sử dụng ống thông đưa cồn vào động mạch để làm teo vùng cơ tim dày. Đối với người bệnh có nguy cơ rối loạn nhịp tim, bác sĩ có thể chỉ định cấy máy khử rung tim dưới da. Thiết bị này liên tục theo dõi nhịp tim, khi phát hiện nhịp bất thường sẽ phát xung điện để đưa tim trở lại nhịp bình thường, từ đó trường hợp đột tử được phòng ngừa. Trong trường hợp nặng nhất, bệnh nhân bị suy tim giai đoạn cuối mà các phương pháp điều trị khác không còn hiệu quả, ghép tim thường là giải pháp cuối cùng.

Bệnh cơ tim phì đại gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong đa số trường hợp, người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Hiếm khi cả hai bản sao của gen đều bị đột biến, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Bệnh cơ tim phì đại gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Brock's disease
• Familial asymmetric septal hypertrophy
• HCM
• Hereditary ventricular hypertrophy
• Heritable hypertrophic cardiomyopathy
• Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
• Subaortic hypertrophic stenosis