Gen TNXB
Gen TNXB nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein tên là tenascin-X.
Chức năng chính
Protein tenascin-X đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tổ chức và duy trì cấu trúc của các mô như cơ, khớp, da và các cơ quan trong cơ thể. Đặc biệt, các nghiên cứu cho rằng protein này giúp điều chỉnh công đoạn sản xuất và lắp ráp một số loại collagen. Collagen là một họ protein tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết khắp cơ thể. Tenascin-X cũng tham gia điều chỉnh cấu trúc và sự ổn định của các sợi đàn hồi, mang lại tính linh hoạt và độ co giãn cho các mô liên kết.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Các đột biến trên gen TNXB là nguyên nhân gây ra loại hypermobile của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu cũng như nhiều cơ quan và mô khác. Loại hypermobile khiến các khớp xương mềm dẻo một cách bất thường (hội chứng người dẻo - hypermobility). Các đột biến gây ra dạng rối loạn này xảy ra ở một bản sao của gen TNXB trong mỗi tế bào, chúng làm giảm số lượng tenascin-X nên kéo theo giảm khả năng tương tác của tenascin-X với collagen và sợi đàn hồi. Cuối cùng, các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể bị suy yếu, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos loại hypermobile.
Một số người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có đột biến ở hai bản sao của gen TNXB trong mỗi tế bào. Những người này mắc một loại khác của hội chứng Ehlers-Danlos gọi là loại giống cổ điển. Các dấu hiệu và triệu chứng của nó tương tự như loại cổ điển của hội chứng Ehlers-Danlos, bao gồm các khớp xương mềm dẻo, da mềm, chảy xệ và mỏng manh. Các đột biến xảy ra ở cả hai bản sao của gen TNXB ngăn cản quá trình sản xuất bất kỳ protein tenascin-X nào, từ đó phá vỡ nghiêm trọng tổ chức của các sợi collagen và sợi đàn hồi, làm các mô liên kết bị suy yếu đáng kể.
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- giống hexabrachion
- HXBL
- tenascin XB1
- tenascin XB2
- TENX
- TENX_HUMAN
- TNX
- TNXB1
- TNXB2
- TNXBS
- XB
- XBS
References
- Genetic Testing Information. TNXB tenascin XB [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 26, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7148
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TENASCIN XB; TNXB. Retrieved August 26, 2021 from https://omim.org/entry/600985
- U.S. National Library of Medicine. TNXB gene. Retrieved August 26, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tnxb/