Gen TNXB

Các đột biến trên gen TNXB là nguyên nhân gây ra loại hypermobile của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu cũng như nhiều cơ quan và mô khác. Loại hypermobile khiến các khớp xương mềm dẻo một cách bất thường (hội chứng người dẻo - hypermobility). Các đột biến gây ra dạng rối loạn này xảy ra ở một bản sao của gen TNXB trong mỗi tế bào, chúng làm giảm số lượng tenascin-X nên kéo theo giảm khả năng tương tác của tenascin-X với collagen và sợi đàn hồi. Cuối cùng, các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể bị suy yếu, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos loại hypermobile.

Một số người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có đột biến ở hai bản sao của gen TNXB trong mỗi tế bào. Những người này mắc một loại khác của hội chứng Ehlers-Danlos gọi là loại giống cổ điển. Các dấu hiệu và triệu chứng của nó tương tự như loại cổ điển của hội chứng Ehlers-Danlos, bao gồm các khớp xương mềm dẻo, da mềm, chảy xệ và mỏng manh. Các đột biến xảy ra ở cả hai bản sao của gen TNXB ngăn cản quá trình sản xuất bất kỳ protein tenascin-X nào, từ đó phá vỡ nghiêm trọng tổ chức của các sợi collagen và sợi đàn hồi, làm các mô liên kết bị suy yếu đáng kể.