Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TP63

15/07/202425/07/2024

Gen TP63 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein p63.

Chức năng chính

Protein p63 kết hợp với một số protein để bật và tắt hoạt động của các gen khác nhau theo nhu cầu cơ thể. Nó điều hòa nhiều hoạt động như quá trình phát triển, phân chia, duy trì và trưởng thành của tế bào. Sau khi trưởng thành, tế bào sẽ trải qua các quá trình bao gồm biệt hóa, bám dính tế bào và cuối cùng là chết theo chu trình (apoptosis).

Protein p63 nắm vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển. Nó đảm bảo những cấu trúc bên ngoài như da, tóc, răng và móng phát triển bình thường. Người ta cho rằng nó cũng tham gia vào quá trình phát triển của các chi, đặc điểm khuôn mặt, hệ tiết niệu và cơ quan khác. Ngoài ra, protein p63 cũng góp phần duy trì tế bào và mô khác trong giai đoạn sau của quá trình sống.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch

Ít nhất 40 đột biến gen TP63 gây ra hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome). Bệnh thuộc dạng loạn sản ngoại bì. Người bệnh có biểu hiện chung như da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi bất thường. Những biểu hiện đặc trưng khác của bệnh gồm dính mi mắt, hở hàm ếch và sứt môi.

Các đột biến gen TP63 liên quan đến hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch thường xảy ra tại vùng SAM và TI. Đột biến tại hai vùng này ảnh hưởng đến protein p63 thực hiện chức năng bật và tắt gen mục tiêu vào đúng thời điểm. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ đột biến này dẫn đến những thay đổi về ngoại bì như thế nào. Xem thêm Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch

Các vấn đề khác

Đột biến gen TP63 còn gây ra một số bệnh loạn sản ngoại bì khác có đặc điểm giống với hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch. Người bệnh có các biểu hiện như bất thường ngoại bì, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật bàn tay và bàn chân. Những bệnh này bao gồm hội chứng càng tôm hùm, loạn sản ngoại bì, sứt môi, hội chứng ADULT và hội chứng LMS.

Mặt khác, đột biến gen TP63 cũng là nguyên nhân dẫn đến dị tật bàn tay/bàn chân loại 4 và hở hàm ếch mà không ảnh hưởng đến các bộ phận khác trong cơ thể.

Các tên gọi khác

  • AIS
  • amplified in squamous cell carcinoma
  • chronic ulcerative stomatitis protein
  • CUSP
  • KET
  • NBP
  • p40
  • p51
  • p51A
  • p51B
  • p53CP
  • p63
  • P63_HUMAN
  • p73L
  • TP53CP
  • TP53L
  • TP73L
  • transformation-related protein 63
  • tumor protein 63
  • tumor protein p53-competing protein

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TP63 Gene ADULT syndrome, split hand-foot malformation NGS Genetic DNA Test. Retrieved June 07, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604835/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TUMOR PROTEIN p63; TP63. Retrieved June 07, 2024 from https://omim.org/entry/603273
  3. U.S National Library of Medicine. TP63 gene. Retrieved June 07, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tp63/