Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch

Biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch là mòn da.

Đối với trẻ sơ sinh, vết mòn da thường xuất hiện trên da đầu và có xu hướng tái phát trong suốt thời thơ ấu. Khi người bệnh đến tuổi trưởng thành, vết mòn từ da đầu lan đến cổ, tay và chân. Xói mòn da có thể gây ra nhiễm trùng. Vì vậy, trẻ nhỏ có nguy cơ tử vong, hình thành sẹo và rụng tóc tùy vào mức độ nặng hoặc nhẹ của vết thương.

Bên cạnh đó, bệnh làm cơ thể giảm tiết mồ hôi vì tuyến mồ hôi của người bệnh không có hoặc không hoạt động. Vì vậy, một số bệnh nhân cảm thấy quá nóng khi nhiệt độ tăng hoặc bị hạ thân nhiệt.

Một số bất thường khác của cấu trúc ngoại bì bao gồm:

• Thay đổi màu da
• Tóc, lông mày, lông mi thưa và dễ gãy
• Móng tay, móng chân biến dạng hoặc không có
• Răng thưa, dị dạng hoặc kém phát triển

Ảnh: Móng chân biến dạng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Mất thính giác cũng là biểu hiện phổ biến, hơn 90% bệnh nhân mắc hội chứng này bị mất thính giác.

Nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh có biểu hiện dính mí mắt , các sợi cơ khiến mí mắt trên và mí mắt dưới dính nhau một phần hoặc hoàn toàn.

Ảnh: Dính mí mắt
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phần lớn trẻ bị hở vòm miệng hoặc hở hàm ếch. Di tật này gây ra khó khăn cho trẻ khi bú dẫn đến tình trạng chậm phát triển và nhẹ cân.

Ảnh: Trẻ bị hở vòm miệng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Người bệnh cũng phát triển tứ chi bất thường, phổ biến nhất là tật dính ngón tay và dính ngón chân . Một số trường hợp hiếm gặp hơn, bệnh nhân cong ngón tay , ngón chân vĩnh viễn hoặc bị ectrodactyly—hội chứng càng tôm hùm. Hội chứng này làm ngón tay và chân người bệnh chẻ sâu, không có kẽ ngón và hình dạng như chiếc càng tôm hùm.

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Ngón tay bị cong vĩnh viễn
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ngoài ra, người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như hàm nhỏ không thể mở hoàn toàn và chiều dài nhân trung ngắn.

Một số triệu chứng khác bao gồm:

• Lỗ mở niệu đạo nằm phía dưới dương vật
• Các vấn đề tiêu hóa
• Không có lỗ mở ống dẫn nước mắt
• Nhiễm trùng xoang hoặc tai mãn tính

Một hội chứng khác là Rapp-Hodgkin cũng có các biểu hiện lâm sàng tương tự như hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch. Trước đây, hai hội chứng này được phân loại thành 2 nhóm riêng biệt. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện hai hội chứng này do cùng một đột biến gen gây ra. Vì vậy, hiện nay cả hai hội chứng này được xếp vào một phổ bệnh.

Người bệnh dính mí mắt nhẹ có khả năng tự khỏi. Đối với trường hợp nặng hơn, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để điều trị.

Một số dị tật cũng cần thực hiện phẫu thuật điều trị:

• Sứt môi
• Hở hàm ếch
• Dị tật tay, chân
• Các dị tật trên khuôn mặt như hàm kém phát triển

Người bệnh khi trưởng thành có thể thực hiện các thủ thuật nha khoa như phẫu thuật cấy implant, tạo răng giả để điều trị tình trạng răng biến dạng và mất răng. Ngoài ra, bệnh nhân nên chú ý đến sức khỏe răng miệng để ngăn ngừa sâu răng.

Mòn da thường khó điều trị và không đáp ứng với những phương pháp chăm sóc vết thương thông thường. Các kỹ thuật như cắt lọc vết thương không được khuyến khích thực hiện vì chúng có thể làm tình trạng mòn da tiến triển nặng hơn. Bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân chăm sóc nhẹ nhàng, định kì vệ sinh vết thương bằng dung dịch sát trùng để tránh vi khuẩn phát triển trong vết thương và gây nhiễm trùng. Những người bị mòn da mãn tính có nguy cơ cao nhiễm trùng thứ cấp. Do đó, họ cần điều trị bằng kháng sinh hoặc sử dụng thuốc chống nấm.

Đối với những bệnh nhân mất thính lực và nhiễm trùng tai, bác sĩ thực hiện thủ thuật rạch màng nhĩ để đặt ống nhỏ vào tai giúp giảm áp lực, dẫn lưu chất lỏng.

Các trường hợp giảm tiết mồ hôi thường xảy ra với mức độ nhẹ và không cần điều trị.