Gen TPO
Gen TPO nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme peroxidase tuyến giáp, enzyme này giữ vai trò trung tâm trong chức năng của tuyến giáp. Peroxidase tuyến giáp hỗ trợ phản ứng hóa học bổ sung iốt vào một protein gọi là thyroglobulin, đây là một bước quan trọng trong quá trình tạo ra hormone tuyến giáp. Hormone tuyến giáp rất quan trọng trong cơ chế điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não và tốc độ trao đổi chất.
Chức năng chính
Để hoạt động bình thường, peroxidase tuyến giáp phải nằm trong màng tế bào của một số tế bào tuyến giáp (được gọi là tế bào nang). Peroxidase tuyến giáp có một số phiên bản khác nhau (isoform) với khác biệt về kích thước và vị trí bên trong tế bào. Một số phiên bản không hoạt động vì chúng không nằm trong màng tế bào.
Đột biến gây bệnh
Suy giáp bẩm sinh
Đột biến gen TPO có thể gây ra chứng suy giáp bẩm sinh, khi lượng hormone tuyến giáp thấp bất thường ngay khi trẻ chào đời. Các đột biến xóa, thêm hoặc thay đổi những cặp base trên gen TPO. Một số đột biến dẫn đến phiên bản enzyme peroxidase tuyến giáp nhỏ bất thường và bị vỡ ra trước khi có thể chèn vào màng tế bào. Các đột biến khác thay đổi hình dạng 3 chiều của enzyme, nên enzyme không thể hoạt động bình thường trong màng tế bào. Nếu peroxidase tuyến giáp hoạt động bất thường, iốt do tuyến giáp hấp thụ sẽ không được thêm vào thyroglobulin. Do đó, quá trình sản xuất hormone tuyến giáp bị thiếu hoặc giảm, dẫn đến các biểu hiện của suy giáp bẩm sinh. Trong đa số trường hợp bệnh, tuyến giáp sẽ to ra (bướu cổ) để bù đắp cho lượng hormone sụt giảm. Bởi vì các trường hợp mang đột biến gen TPO là do tuyến giáp có vấn đề nên chúng được xếp vào nhóm rối loạn sinh tuyến giáp.
Xem thêm bệnh suy giáp bẩm sinhCác tên gọi khác
- MSA
- PERT_HUMAN
- kháng nguyên vi mô tuyến giáp
- thyroperoxidase
- TPX
References
- Genetic Testing Information. TPO thyroid peroxidase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7173
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THYROID PEROXIDASE; TPO. Retrieved March 19, 2021 from https://omim.org/entry/606765
- U.S. National Library of Medicine. TPO gene. Retrieved March 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tpo/