Gen TPO

Đột biến gen TPO có thể gây ra chứng suy giáp bẩm sinh, khi lượng hormone tuyến giáp thấp bất thường ngay khi trẻ chào đời. Các đột biến xóa, thêm hoặc thay đổi những cặp base trên gen TPO. Một số đột biến dẫn đến phiên bản enzyme peroxidase tuyến giáp nhỏ bất thường và bị vỡ ra trước khi có thể chèn vào màng tế bào. Các đột biến khác thay đổi hình dạng 3 chiều của enzyme, nên enzyme không thể hoạt động bình thường trong màng tế bào. Nếu peroxidase tuyến giáp hoạt động bất thường, iốt do tuyến giáp hấp thụ sẽ không được thêm vào thyroglobulin. Do đó, quá trình sản xuất hormone tuyến giáp bị thiếu hoặc giảm, dẫn đến các biểu hiện của suy giáp bẩm sinh. Trong đa số trường hợp bệnh, tuyến giáp sẽ to ra (bướu cổ) để bù đắp cho lượng hormone sụt giảm. Bởi vì các trường hợp mang đột biến gen TPO là do tuyến giáp có vấn đề nên chúng được xếp vào nhóm rối loạn sinh tuyến giáp.