Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TYROBP

28/04/202605/05/2026

Gen TYROBP nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TYRO (tyrosine kinase binding). Protein này hiện diện trong nhiều loại tế bào được sản sinh trong tủy xương (tế bào tủy) và các tế bào miễn dịch khác (tế bào lympho). Protein này nằm trên bề mặt tế bào, nơi nó truyền các tín hiệu hóa học để kích hoạt tế bào.

Chức năng chính

Phức hợp TYROBP-TREM2 lần đầu tiên được tìm thấy trong hệ miễn dịch. Nó tham gia vào quá trình tăng trưởng và phát triển của một số loại tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào dendritic. Phức hợp TYROBP-TREM2 kích hoạt các tế bào này để gây ra phản ứng viêm với chấn thương hoặc bệnh tật.

Phức hợp TYROBP-TREM2 cũng kích hoạt các tế bào trong hệ xương, trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương). Trong xương, nó hiện diện trong các hủy cốt bào—tế bào chuyên biệt có khả năng phân hủy và loại bỏ (tái hấp thu) những mô xương không còn cần thiết. Các tế bào này tham gia vào quá trình tái tạo xương nhằm thay thế mô xương cũ bằng xương mới.

Trong hệ thần kinh trung ương, phức hợp TYROBP-TREM2 dường như giữ vai trò trọng yếu trong các tế bào miễn dịch được gọi là vi bào đệm (microglia). Các tế bào này bảo vệ não và tủy sống khỏi các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài và loại bỏ các tế bào thần kinh chết cùng các mảnh vụn khác. Mặc dù phức hợp TYROBP-TREM2 chiếm vị trí thiết yếu trong hủy cốt bào và vi bào đệm, chức năng chính xác của nó trong các tế bào này vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa

Các đột biến gen TYROBP gây ra chứng loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy - PLOSL). Một đột biến là nguyên nhân gây ra PLOSL trong tất cả người bệnh có nguồn gốc Phần Lan. Nó xóa phần lớn gen TYROBP nên tế bào không thể sản xuất bất kì protein nào từ gen này. Các đột biến trong những quần thể khác thường dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường, không hoạt động hoặc ngăn cản protein đến bề mặt tế bào.

Người ta tin rằng các dấu hiệu và triệu chứng của PLOSL có liên quan đến tình trạng mất tín hiệu TYROBP-TREM2 trong hủy cốt bào và vi bào đệm. Hủy cốt bào hoạt động bất thường nên chúng kém hấp thụ mô xương trong quá trình tái tạo xương. Trong hệ thần kinh trung ương, đường tín hiệu gián đoạn thông qua phức hợp TYROBP-TREM2 gây ra những bất thường lan rộng trong vi bào đệm. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực xác định cách những bất thường này dẫn đến những vấn đề thần kinh liên quan đến PLOSL.

Xem thêm Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa

Các tên gọi khác

  • DAP12
  • DNAX-activation protein 12
  • KAR-associated protein
  • KARAP
  • killer activating receptor associated protein
  • TYOBP_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TYROBP transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 21, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7305/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYRO PROTEIN TYROSINE KINASE-BINDING PROTEIN; TYROBP. Retrieved April 21, 2026 from https://omim.org/entry/604142
  3. National Library of Medicine. TYROBP gene. Retrieved April 21, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tyrobp/