Gen TREX1
Gen TREX1 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme 3-prime repair exonuclease 1.
Chức năng chính
Enzyme 3-prime repair exonuclease 1 là một ADN exonuclease, nó cắt ADN bằng cách loại bỏ những nucleotide từ các đầu của phân tử. Enzyme 3-prime repair exonuclease phá vỡ các phân tử hoặc đoạn ADN không cần thiết phát sinh trong quá trình sao chép vật liệu di truyền để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Những đoạn ADN thừa cũng có thể được tạo ra trong quá trình sửa chữa ADN, tự hủy tế bào (apoptosis) và các quá trình khác.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Aicardi-Goutières
Ít nhất 82 đột biến gen TREX1 được xác định ở những người mắc hội chứng Aicardi-Goutières, người bệnh bị rối loạn chức năng não nghiêm trọng, tổn thương da và các vấn đề sức khỏe khác. Hầu hết những đột biến này ngăn cản sản xuất enzyme 3-prime repair exonuclease 1, do đó ADN và ARN không cần thiết tích tụ trong tế bào. Tế bào nhầm lẫn ADN và ARN thừa với vật liệu di truyền của virus ngoại lai, từ đó các phản ứng miễn dịch xảy ra làm tổn thương não, da cũng như các cơ quan khác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Aicardi-Goutières.
Xem thêm Hội chứng Aicardi-GoutièresLupus ban đỏ
Các vấn đề khác
Đột biến gen TREX1 cũng được tìm thấy ở những người mắc các rối loạn khác liên quan đến hệ miễn dịch. Những rối loạn này bao gồm một bệnh viêm mãn tính gọi là lupus ban đỏ (Systemic Lupus Erythematosus - SLE), bao gồm một dạng hiếm gặp gọi là chilblain lupus chủ yếu ảnh hưởng đến da. Các đặc điểm của lupus ban đỏ hệ thống, đặc biệt lupus chilblain, cũng thường xảy ra ở những người mắc hội chứng Aicardi-Goutières.
Đột biến gen TREX1 cũng xuất hiện ở những người mắc bệnh mạch máu võng mạc dạng trội với chứng loạn dưỡng bạch cầu não ( autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy). Bệnh ảnh hưởng đến não và các mạch máu trong mô nhạy cảm với ánh sáng chuyên biệt nằm ở phía sau của mắt (võng mạc).
Như trong hội chứng Aicardi-Goutières, enzyme 3-prime repair exonuclease 1 vắng mặt hoặc suy giảm chức năng có thể gây rối loạn chức năng miễn dịch, từ đó tổn thương não, da, mạch máu và các bộ phận khác. Người ta chưa rõ tại sao các đột biến trên cùng một gen lại gây ra nhiều rối loạn khác nhau.
Các tên gọi khác
- 3' repair exonuclease 1
- 3'-5' exonuclease TREX1
- AGS1
- CRV
- deoxyribonuclease III, dnaQ/mutD-like
- DKFZp434J0310
- DNase III
- DRN3
- HERNS
- three prime repair exonuclease 1 isoform a
- three prime repair exonuclease 1 isoform b
- TREX1_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TREX1 three prime repair exonuclease 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11277
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-PRIME REPAIR EXONUCLEASE 1; TREX1. Retrieved September 21, 2021 from https://omim.org/entry/606609
- U.S. National Library of Medicine. TREX1 gene. Retrieved September 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/trex1/