Gen TYRP1
Gen TYRP1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là protein-1-liên-quan-tyrosinase. Enzyme này nằm trong tế bào hắc tố – tế bào chuyên biệt tạo ra sắc tố melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng được tìm thấy trong mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc).
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chưa rõ ràng, protein-1-liên-quan-tyrosinase có tham gia vào quá trình sản xuất melanin. Nghiên cứu cho thấy enzyme này giúp ổn định tyrosinase, đây là enzyme chịu trách nhiệm cho bước đầu tiên trong quá trình sản xuất melanin. Protein-1-liên-quan-tyrosinase cũng hỗ trợ định hình các melanosome - cấu trúc trong tế bào hắc tố, nơi sản xuất melanin.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Một số lượng nhỏ các đột biến gen TYRP1 gây ra bệnh bạch tạng da loại 3. Tình trạng này bao gồm một dạng bệnh bạch tạng được gọi là bệnh bạch tạng da sần sùi, chủ yếu xảy ra ở những người da sẫm màu tại miền nam châu Phi. Người bệnh có da màu nâu đỏ, tóc màu đỏ gừng hoặc đỏ, tròng mắt màu nâu nhạt hoặc nâu. Hai đột biến TYRP1 được xác định là nguyên nhân gây ra dạng bạch tạng này ở các cá nhân đến từ Châu Phi. Một đột biến thay thế axit amin trong protein-1-liên-quan-tyrosinase bằng một tín hiệu ngừng sản xuất protein sớm. Đột biến này được viết là Ser166Ter hoặc S166X ảnh hưởng đến axit amin serine tại vị trí protein 166. Đột biến 368delA xóa một cặp nucleotide khỏi gen TYRP1. Những thay đổi khác trên gen này đã được báo cáo ở một số người bệnh không phải gốc Phi. Hầu hết đột biến TYRP1 dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng. Bởi vì cần phải có enzyme này để có sắc tố bình thường, thiếu nó sẽ dẫn đến những thay đổi về màu da, tóc và mắt đặc trưng của bệnh bạch tạng.
Xem thêm Bệnh bạch tạngUng thư hắc tố
Các tên gọi khác
- CAS2
- Catalase B
- CATB
- DHICA oxidase
- Glycoprotein 75
- GP75
- TRP
- TRP-1
- protein liên quan đến tyrosinase 1
- TYRP
- TYRP1_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TYRP1 tyrosinase related protein 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 10, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7306
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYROSINASE-RELATED PROTEIN 1; TYRP1. Retrieved February 10, 2021 from https://omim.org/entry/115501
- U.S. National Library of Medicine. TYRP1 gene. Retrieved February 10, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tyrp1/