Gen TYRP1

Một số lượng nhỏ các đột biến gen TYRP1 gây ra bệnh bạch tạng da loại 3. Tình trạng này bao gồm một dạng bệnh bạch tạng được gọi là bệnh bạch tạng da sần sùi chủ yếu xảy ra trên những người da sẫm màu tại miền nam châu Phi. Người bệnh có da màu nâu đỏ, tóc màu đỏ gừng hoặc đỏ, tròng mắt màu nâu nhạt hoặc nâu. Hai đột biến TYRP1 được xác định là nguyên nhân gây ra dạng bạch tạng này trên các cá nhân đến từ Châu Phi. Một đột biến thay thế axit amin trong protein-1-liên-quan-tyrosinase bằng một tín hiệu ngừng sản xuất protein sớm. Đột biến này được viết là Ser166Ter hoặc S166X, nó ảnh hưởng đến axit amin serine tại vị trí protein 166. Đột biến 368delA xóa một cặp nucleotide khỏi gen TYRP1. Những thay đổi khác trên gen TYRP1 đã được báo cáo trên một số người bệnh không phải gốc Phi. Đa số đột biến TYRP1 dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng. Bởi vì tế bào cần enzyme này để có sắc tố bình thường, tình trạng thiếu enzyme dẫn đến những thay đổi về màu da, tóc và mắt đặc trưng của bệnh bạch tạng.