Gen TUBA1A

Khoảng 40 đột biến gen TUBA1A gây ra bệnh não phẳng loại 1. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là bề mặt não trơn nhẵn thay vì có nếp gấp và rãnh. Người bệnh thường có các triệu chứng bao gồm thiểu năng trí tuệ, co giật tái phát. Đa số đột biến gen này thay đổi axit amin trong protein alpha-tubulin. Protein bất thường không thể hình thành vi ống hoặc không tương tác với protein khác. Từ đó, chức năng tổng thể của vi ống giảm. Trong não đang phát triển, chức năng vi ống giảm làm yếu hoạt động di chuyển bình thường của tế bào thần kinh và dẫn đến quá trình hình thành nếp gấp của não giảm. Từ đó, bệnh gây ra các triệu chứng thần kinh đặc trưng của bệnh não phẳng loại 1.

Ít nhất 10 đột biến gen TUBA1A gây ra bệnh não phẳng kèm thiểu sản tiểu não. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não dẫn đến hiện tượng não phẳng và tiểu não kém phát triển. Các đột biến gen TUBA1A thay đổi axit amin trong protein alpha-tubulin. Những protein biến đổi này vẫn có thể hiện diện trong vi ống nhưng giảm chức năng.

Trong não đang phát triển, chức năng của vi ống suy yếu ngăn cản quá trình di chuyển bình thường của tế bào thần kinh. Từ đó, nếp gấp và rãnh của não không hình thành. Đồng thời, tiểu não cùng các cấu trúc não khác không phát triển bình thường. Quá trình phát triển của não giảm dẫn đến thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển toàn diện, triệu chứng liên quan đến vận động và các biểu hiện khác của bệnh.