Gen RELN

Đột biến gen RELN gây ra bệnh động kinh kèm triệu chứng thính giác di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Người bệnh thường nghe thấy âm thanh vo ve hoặc ù ù khi động kinh.

Đột biến gen RELN làm giảm lượng protein reelin trong cơ thể. Thiếu reelin làm giảm hoạt động hình thành hoặc giảm chức năng của khớp thần kinh—nơi diễn ra quá trình giao tiếp giữa các tế bào. Hoạt động giao tiếp bất thường giữa những tế bào thần kinh dẫn đến hiện tượng co giật.

Một số đột biến gen RELN gây ra bệnh não phẳng kèm thiểu sản tiểu não. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não nhẵn thay vì có nếp gấp và rãnh. Ngoài ra, vùng não liên quan đến các chuyển động phối hợp có kích thước nhỏ và kém phát triển so với bình thường. Hiện tượng này được gọi là thiểu sản tiểu não.

Các đột biến gen RELN ngăn cản quá trình sản xuất protein reelin nên con tế bào thần kinh không nhận được tín hiệu để di chuyển. Nếu không có reelin, tế bào thần kinh mất tổ chức, não không hình thành nếp gấp và rãnh. Từ đó, người bệnh xuất hiện triệu chứng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát phát triển toàn diện, các dấu hiệu liên quan đến vận động và nhiều biểu hiện khác.

Một số thay đổi di truyền liên quan đến gen RELN làm giảm nhưng không loại bỏ quá trình sản xuất reelin. Từ đó, bệnh nhân tăng nguy cơ mắc tự kỉ. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của bệnh nhân. Tuy nhiên, những nhận định này hiện còn đang tranh cãi. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần gây ra bệnh.

Các đột biến gen RELN liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh tâm thần bao gồm tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Phụ nữ mang các đột biến này có nguy cơ mắc rối loạn lưỡng cực cao hơn bình thường. Tuy nhiên, nhiều yếu tố di truyền và môi trường cũng góp phần vào quá trình phát triển của những bệnh này.