Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não

Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não gây ra triệu chứng chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình đến nặng. Do đó, người bệnh thường kém hoặc không có kĩ năng giao tiếp.

Một số biểu hiện khác của bệnh gồm có:

• Yếu cơ
• Mất điều hòa
• Khó khăn khi ngồi hoặc đứng

Phần lớn trẻ bệnh có triệu chứng động kinh tái phát từ những tháng đầu đời. Trong một số trường hợp, người bệnh có biểu hiện cận thị, rung giật nhãn cầu, sưng hoặc phù nề do tích tụ chất lỏng trong các mô.

Ảnh: Phù bạch mạch
Nguồn: Medlineplus.gov

Bệnh não phẳng kèm thiểu sản tiểu não rất hiếm gặp. Do đó, tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.

Đột biến gen RELN hoặc TUBA1A gây ra não phẳng kèm thiểu sản tiểu não. Gen RELN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein reelin. Trong quá trình phát triển của não, reelin kích hoạt tín hiệu cho tế bào thần kinh di chuyển đến vị trí thích hợp. Protein từ gen TUBA1A tạo thành vi ống cho quá trình di chuyển của tế bào thần kinh. Vi ống là những sợi rỗng và cứng tạo nên bộ khung tế bào. Vi ống kéo dài theo một hướng để tạo thành giàn giáo bên trong tế bào. Từ đó, bộ khung tế bào thay đổi để di chuyển các tế bào thần kinh.

Đột biến gen RELN hoặc TUBA1A khiến tế bào thần kinh di chuyển kém trong quá trình phát triển của thai nhi. Do đó, tế bào thần kinh mất tổ chức, nếp gấp và rãnh của não không hình thành, cấu trúc não không phát triển bình thường. Hiện tượng này dẫn đến các biểu hiện thần kinh đặc trưng của bệnh não phẳng kèm thiểu sản tiểu não.

Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não có thể được chẩn đoán trước hoặc sau sinh. Đối với chẩn đoán trước sinh, thai phụ cần thực hiện chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chụp cộng hưởng từ MRI thai nhi.

Xét nghiệm hình ảnh có vai trò quan trọng với chẩn đoán sau sinh. Trong số các xét nghiệm, bệnh nhân thường được chỉ định chụp MRI nhằm quan sát bề mặt não và độ dày vỏ não. Ngoài ra, điện não đồ có thể đo và ghi lại các tín hiệu điện trong não. Từ đó, bác sĩ xác định được nguyên nhân gây co giật.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh não phẳng kèm thiểu sản tiểu não. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Thuốc chống co giật: nhằm ngăn ngừa, làm giảm và kiểm soát cơn co giật
• Liệu pháp nghề nghiệp và vật lí trị liệu: giúp phát triển vận động và giảm cứng cơ
• Đặt ống thông não thất-ổ bụng: nhằm điều trị não úng thủy

Khi não phẳng kèm thiểu sản tiểu não do đột biến gen RELN gây ra, nó di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Ngược lại, nếu bệnh do đột biến gen TUBA1A gây ra, nó di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não do đột biến gen RELN di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

Khi bệnh do đột biến gen TUBA1A gây ra, nó di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và chẩn đoán di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• LCH
• LIS2
• LIS3
• Lissencephaly 2
• Lissencephaly 3
• Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
• Norman-Roberts syndrome