Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SMPD1

05/03/2025

Gen SMPD1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit sphingomyelinase trong lysosome—những ngăn nhỏ trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế các phân tử.

Chức năng chính

Axit sphingomyelinase chuyển đổi môt loại chất béo (lipid) có tên là sphingomyelin thành một loại lipid khác được gọi là ceramide. Sphingomyelin cũng liên kết với cholesterol để hình thành nên các chất béo khác cho nhiều quá trình tế bào. Quá trình hình thành của những chất béo này rất quan trọng với cấu trúc và chức năng bình thường của tế bào và mô.

Đột biến gây bệnh

Niemann-Pick loại A và B

Ít nhất 175 đột biến gen SMPD1 gây ra bệnh Niemann-Pick loại A và B. Chất béo tích tụ trong cơ thể người bệnh đến mức gây ra bệnh phổi, gan và lách to. Loại A nặng hơn, người bệnh bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng trong thời thơ ấu.

Đột biến gen SMPD1 khiến enzyme mất hoàn toàn chức năng có xu hướng gây ra bệnh Niemann-Pick loại A. Trong quần thể Do Thái Ashkenazi (đông và trung Âu), ba đột biến gây ra khoảng 90% tổng số ca bệnh Niemann-Pick loại A. Các đột biến dẫn đến một phiên bản enzyme còn giữ lại một số hoạt động thường gây ra bệnh Niemann-Pick loại B. Bởi vì enzyme giảm hoạt động nên sphingomyelin tích tụ trong tế bào. Lipid tích tụ d8e61n mức khiến các tế bào hoạt động sai rồi cuối cùng chết đi. Theo thời gian, tế bào chết đi làm suy giảm chức năng của các mô và cơ quan bao gồm não, phổi, lá lách và gan trên những người mắc bệnh Niemann-Pick loại A và B.

Xem thêm Bệnh Niemann-Pick

Các tên gọi khác

  • acid sphingomyelinase
  • ASM
  • ASM_HUMAN
  • sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal
  • sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6609/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE 1, ACID LYSOSOMAL; SMPD1. Retrieved March 03, 2025 from https://omim.org/entry/607608
  3. National Library of Medicine. SMPD1 gene. Retrieved March 03, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/smpd1/