Gen SMPD1
Gen SMPD1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit sphingomyelinase. Enzyme này có trong trong lysosome – những ngăn nhỏ trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế các phân tử.
Chức năng chính
Axit sphingomyelinase chuyển đổi môt loại chất béo (lipid) tên là sphingomyelin thành một loại lipid khác gọi là ceramide. Sphingomyelin cũng liên kết với cholesterol và hình thành các chất béo khác tham gia trong nhiều quá trình tế bào. Quá trình hình thành của những chất béo này rất quan trọng với cấu trúc và chức năng bình thường của tế bào và mô.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Niemann-Pick
Ít nhất 175 đột biến gen SMPD1 gây ra bệnh Niemann-Pick loại A và B. Các loại bệnh Niemann-Pick này khiến cơ thể người bệnh tích tụ chất béo trong các tế bào dẫn đến bệnh phổi, gan và lách to. Loại A nặng hơn, người bệnh bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng trong thời thơ ấu.
Đột biến gen SMPD1 làm enzyme mất hoàn toàn chức năng có xu hướng gây ra bệnh Niemann-Pick loại A. Trong quần thể Do Thái Ashkenazi (đông và trung Âu), ba đột biến gây ra khoảng 90% tổng số ca bệnh Niemann-Pick loại A. Các đột biến dẫn đến một loại enzyme giữ lại một số hoạt động thường gây ra bệnh Niemann-Pick loại B. Bởi vì enzyme giảm hoạt động, nên sphingomyelin tích tụ trong tế bào. Lipid tích tụ làm cho các tế bào hoạt động sai và cuối cùng chết đi. Theo thời gian, tế bào chết đi làm suy giảm chức năng của các mô và cơ quan bao gồm não, phổi, lá lách và gan ở những người mắc bệnh Niemann-Pick loại A và B.
Xem thêm Bệnh Niemann-PickCác tên gọi khác
- acid sphingomyelinase
- ASM
- ASM_HUMAN
- sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal
- sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
References
- Genetic Testing Information. SMPD1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 28, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6609
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE 1, ACID LYSOSOMAL; SMPD1. Retrieved July 28, 2022 from https://omim.org/entry/607608
- National Library of Medicine. SMPD1 gene. Retrieved July 28, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/smpd1/