Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen UVSSA

01/01/202408/07/2024

Gen UVSSA nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein UVSSA liên quan đến hoạt động sửa chữa ADN tổn thương do tia cực tím (UV) mặt trời. Tia UV làm đứt gãy liên kết giữa các phân tử dẫn đến biến đổi đơn phân ADN, từ đó gây ra các đột biến trên gen hoặc cản trở quá trình truyền đạt thông tin di truyền. Các đột biến tích lũy nhiều đến mức khiến tế bào thay đổi chức năng hoặc kích hoạt chúng đi vào con đường tự chết (apoptosis). Tuy nhiên, tế bào có một số cơ chế sửa chữa tổn thương ADN trong quá trình nhân đôi và phiên mã nhằm hạn chế tối thiểu những thay đổi về mặt di truyền.

Chức năng chính

Protein UVSSA liên quan đến một cơ chế sửa chữa tổn thương trong các gen hoạt động. Khi các gen tổn thương hoặc xuất hiện biến đổi, enzyme thực hiện quá trình phiên mã (ARN polymerase) sẽ mắc kẹt dẫn đến quá trình phiên mã bị gián đoạn. Tế bào bị ảnh hưởng nghiêm trọng do tín hiệu kích hoạt tự chết (apoptosis). Lúc này, protein UVSSA tham gia loại bỏ ARN polymerase khỏi vị trí hư hại, sau đó tế bào sẽ tiến hành sửa chữa ADN tổn thương. Ngoài ra, protein UVSSA còn bảo vệ protein SCB khỏi bị phân hủy khi chúng tiếp xúc với tia UV.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím

Ít nhất ba đột biến gen UVSSA gây ra hội chứng nhạy cảm với tia cực tím. Da người bệnh rất dễ cháy nắng, xuất hiện tàn nhang hoặc những thay đổi khác trong sắc tố da.

Đột biến gen UVSSA cản trở quá trình sản xuất protein UVSSA. Tế bào da thiếu protein này sẽ không thể sửa chữa các ADN tổn thương do tia UV và gây dừng quá trình phiên mã, từ đó tế bào hoạt động bất thường rồi chết tự nhiên. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ tình trạng thiếu protein UVSSA ảnh hưởng như thế nào đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhạy cảm với tia cực tím.

Xem thêm Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím

Các tên gọi khác

  • KIAA1530
  • UV-stimulated scaffold protein A
  • UVSS3
  • UVSSA_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. UVSSA UV stimulated scaffold protein A [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 23, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57654/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. UV-STIMULATED SCAFFOLD PROTEIN A; UVSSA. Retrieved November 23, 2023 from https://omim.org/entry/614632
  3. National Library of Medicine. UVSSA gene. Retrieved November 23, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/uvssa/