Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MEFV

31/12/202308/07/2024

Gen MEFV nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein pyrin (còn được gọi là marenostrin). Chức năng của pyrin chưa rõ ràng, tuy nhiên nó có khả năng kiểm soát quá trình viêm.

Chức năng chính

Quá trình viêm xảy ra khi hệ miễn dịch gửi các tín hiệu hóa học và tế bào bạch cầu đến vị trí tổn thương, từ đó cơ thể tiêu diệt tác nhân gây bệnh và tạo điều kiện cho quá trình sửa chữa mô. Sau khi quá trình viêm diễn ra, cơ thể kích hoạt dừng phản ứng nhằm ngăn chặn những tổn thương tế bào và mô do hệ miễn dịch hoạt động quá mức.

Pyrin được tạo ra trong một số tế bào bạch cầu bao gồm bạch cầu trung tính, bạch cầu ưa axit và bạch cầu đơn nhân. Pyrin có khả năng tương tác với khung xương tế bào—khung cấu trúc quy định hình dạng, kích thước và chuyển động của tế bào—từ đó chúng định hướng bạch cầu di chuyển đến vị trí viêm hoặc lắp ráp phức hợp phân tử gây viêm (inflammasome). Ngoài ra, pyrin còn có khả năng ngăn chặn hoặc làm chậm phản ứng viêm trong những trường hợp không cần thiết.

Đột biến gây bệnh

Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình

Hơn 80 đột biến gen MEFV gây ra bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Phần lớn các đột biến thay thế axit amin methionine bằng valine tại vị trí protein thứ 694 (Met694Val hoặc M694V). Một số đột biến xóa đoạn trình tự nhỏ trong gen MEFV, nên protein được tạo ra ngắn bất thường hoặc không có chức năng. Những triệu chứng phổ biến bao gồm viêm đau tái phát tại bụng, ngực và khớp. Đôi khi, viêm có thể xảy ra tại các bộ phận khác của cơ thể như tim, màng bao quanh não, tủy sống hoặc tinh hoàn đối với nam giới.

Đột biến gen MEFV tạo ra phiên bản protein pyrin ngắn bất thường hoặc ngăn cản quá trình sản xuất protein. Cơ thể thiếu pyrin có chức năng nên chúng không thể kiểm soát phản ứng viêm khiến hệ miễn dịch hoạt động sai hoặc kéo dài, từ đó các triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình khởi phát.

Ngoài ra, đột biến gen MEFV khiến các sợi tơ huyết tăng tích tụ trong mô và cơ quan, do đó bệnh nhân mắc sốt Địa Trung Hải có tính gia đình biểu hiện bệnh amyloidosis.

Xem thêm Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình

Các tên gọi khác

  • FMF
  • marenostrin
  • Mediterranean fever
  • MEF
  • MEFV_HUMAN
  • MRST
  • pyrin
  • TRIM20

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MEFV MEFV innate immunity regulator, pyrin [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4210/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV. Retrieved November 22, 2023 from https://omim.org/entry/608107
  3. National Library of Medicine. MEFV gene. Retrieved November 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mefv/