Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím ảnh hưởng đến sắc tố da. Bệnh nhân có thể khởi phát dấu hiệu tại giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn trẻ nhỏ.

Khi bệnh nhân tiếp xúc với ánh nắng mặt trời nhiều lần, da sẽ xuất hiện những biểu hiện như:

• Khô
• Tàn nhang
• Màu da thay đổi
• Giãn mao mạch, thường tại má và mũi

Thông thường, tiếp xúc nhiều với tia cực tím có thể gây ra ung thư da. Tuy nhiên, hội chứng nhạy cảm với tia cực tím không làm tăng nguy cơ mắc ung thư da so với bình thường.

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận một số trường hợp và chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến một trong những gen ERCC6, ERCC8 hoặc UVSSA gây ra hội chứng nhạy cảm với tia cực tím. Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein CSB, CSA và UVSSA cho quá trình sửa chữa ADN. ADN có thể bị phá hủy do nhiều nguyên nhân như tia UV, hóa chất độc hại, bức xạ và các gốc tự do. Tế bào thường có cơ chế sửa sai ADN trước khi các sai hỏng tích lũy và gây ra bệnh. Nếu không được sửa chữa kịp thời, ADN tổn thương sẽ tích tụ đến mức khiến cho tế bào hoạt động bất thường rồi dẫn đến cái chết tế bào.

Protein CSB, CSA và UVSSA tham gia vào quá trình tự sửa chữa của ADN trên gen tương ứng. Khi ADN trong gen hoạt động bị hỏng, enzyme phiên mã (ARN polymerase) sẽ mắc kẹt dẫn đến quá trình phiên mã bị gián đoạn. Người ta cho rằng protein CSB, CSA và UVSSA có thể giúp loại bỏ ARN polymerase khỏi vị trí kẹt, từ đó ADN được sửa chữa và tiếp tục hoạt động phiên mã.

Gen ERCC6, ERCC8, UVSSA đột biến làm bất hoạt quá trình sản xuất protein hoặc tạo ra protein có chức năng khác thường. Nếu một trong số những protein này hoạt động bất thường, hoạt động phiên mã của gen sẽ bị ảnh hưởng. Gen không thể phiên mã, do đó bệnh nhân xuất hiện dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhạy cảm với tia cực tím. Hiện nay, người ta vẫn đang tìm hiểu cách những protein bất thường gây ra biểu hiện bệnh.

Ảnh: Cấu tạo tế bào
Nguồn: National Cancer Institue

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt nhằm xác định kết quả chẩn đoán. Bên cạnh đó, bệnh nhân nên được chẩn đoán phân biệt với những bệnh khác có dấu hiệu tương tự như hội chứng Cockayne hay xeroderma sắc tố. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Phân tích tế bào
• Sinh thiết da để đánh giá phản ứng của tế bào với tia UV

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng nhạy cảm với tia cực tím. Những liệu pháp chủ yếu làm giảm các triệu chứng trên da. Người bệnh nên tuân thủ biện pháp phòng tránh để bảo vệ làn da. Một số cách phòng tránh như chủ động chống nắng và hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, người bệnh nên khám da liễu định kỳ để theo dõi sức khỏe làn da cũng như tiến hành điều trị kịp thời nếu gặp vấn đề liên quan đến da.

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím di truyền lặn do đột biến các gen ERCC6, gen ERCC8 và gen UVSSA, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• UVSS
• Ultraviolet sensitive syndrome