Gen XIAP
Gen XIAP nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hiện diện trong nhiều tế bào trên cơ thể (bao gồm cả tế bào miễn dịch).
Chức năng chính
Protein này bảo vệ các tế bào khỏi quá trình apoptosis bằng cách ngăn chặn hoạt động của một số enzyme caspase như enzyme caspase 3, 7 và 9. Ngoài ra, protein XIAP cũng tham gia trong một số đường truyền tín hiệu liên quan đến nhiều chức năng khác nhau trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X
Đột biến gen XIAP gây ra bệnh tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X (X-linked Lymphoproliferative disease - XLP). Bệnh nhân thường có xu hướng phản ứng quá mức với virus EBV, từ đó hội chứng thực bào máu khởi phát. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ cao mắc viêm đại tràng và có lá lách to. Nếu không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong sớm và chỉ sống đến hết giai đoạn trẻ nhỏ.
Đột biến gen XIAP có thể dẫn đến thiếu protein XIAP hoặc làm suy giảm quá trình sản xuất protein nhưng cơ chế gây ra hội chứng thực bào máu vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-XCác tên gọi khác
- API3
- apoptosis inhibitor 3
- baculoviral IAP repeat-containing protein 4
- BIRC4
- hILP
- IAP-like protein, human
- mammalian IAP homolog A
- MIHA
- X-linked inhibitor of apoptosis protein
- X-linked inhibitor of apoptosis, E3 ubiquitin protein ligase
- XIAP_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. XIAP X-linked inhibitor of apoptosis [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/331/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INHIBITOR OF APOPTOSIS, X-LINKED; XIAP. Retrieved February 19, 2024 from https://omim.org/entry/300079
- National Library of Medicine. XIAP gene. Retrieved February 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/xiap/