Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SH2D1A

05/03/202408/07/2024

Gen SH2D1A nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SAP tham gia vào quá trình kiểm soát hoạt động hai chiều trên tế bào T và B.

Chức năng chính

Protein SAP có khả năng liên kết với phân tử tín hiệu kích hoạt tế bào lympho (Signaling Lymphocyte Activation Molecule - SLAM), do đó protein này hoạt động như một chất ức chế phân tử tín hiệu liên kết với các tế bào đích. Protein SAP cũng có khả năng liên kết với các phân tử bề mặt liên quan khác trên các tế bào lympho (tế bào T gây độc, tế bào B và tế bào giết tự nhiên), từ đó nó điều chỉnh đường tín hiệu trong các tế bào này. Protein SAP còn kiểm soát các phản ứng miễn dịch bằng cách kích hoạt quá trình tự hủy (apoptosis) của các tế bào lympho gây độc khi chúng không còn cần thiết.

Đột biến gây bệnh

Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X

Hơn 70 đột biến gen SH2D1A gây ra bệnh tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X ( X-linked lymphoproliferative disease - XLP). Bệnh nhân thường có xu hướng phản ứng quá mức với virus EBV, từ đó hội chứng thực bào máu khởi phát. Ngoài ra, người bệnh có thể tiến triển thành rối loạn gammaglobulin máu (dysgammaglobulinemia) với nồng độ một số kháng thể trong máu bất thường hoặc ung thư tế bào hệ miễn dịch (u lympho). Nếu không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong sớm và chỉ sống đến hết giai đoạn trẻ nhỏ.

Một số đột biến gen SH2D1A khiến protein SAP suy giảm chức năng hoặc ngăn chặn hoàn toàn quá trình sản xuất protein. Trong khi các đột biến còn lại tạo ra protein ngắn bất thường, nên chúng có cấu trúc không ổn định và mất chức năng. Do đó, đường tín hiệu trong hệ miễn dịch bị gián đoạn và cơ thể mất khả năng kiểm soát phản ứng khi nhiễm virus EBV. Ngoài ra, các tế bào lympho khiếm khuyết không tự hủy đúng cách theo chu trình tự chết (apoptosis) có thể dẫn đến u lympho.

Xem thêm Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X

Các tên gọi khác

  • DSHP
  • Duncan disease SH2-protein
  • EBVS
  • MTCP1
  • SAP
  • SH2 domain-containing protein 1A
  • SH21A_HUMAN
  • signaling lymphocyte activation molecule-associated protein
  • SLAM-associated protein
  • XLP
  • XLPD

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SH2D1A SH2 domain containing 1A [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4068/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SH2 DOMAIN PROTEIN 1A; SH2D1A. Retrieved February 19, 2024 from https://omim.org/entry/300490
  3. National Library of Medicine. SH2D1A gene. Retrieved February 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sh2d1a/