Gen ZNF341
Gen ZNF341 nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra một yếu tố phiên mã - một loại protein liên kết vào một số vùng của ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng.
Chức năng chính
Protein ZNF341 điều chỉnh hoạt động của gen STAT1 và STAT3 nhằm kiểm soát quá trình sản xuất protein STAT1 và STAT3 tương ứng. Cả hai protein đều tham gia vào hệ miễn dịch. Chúng kiểm soát các quy trình trong tế bào giúp chống lại những yếu tố ngoại lai như virus, vi khuẩn và nấm. Cụ thể hơn, protein STAT3 truyền tín hiệu cho các tế bào miễn dịch trưởng thành, đặc biệt tế bào T và tế bào B. STAT3 cũng liên quan đến sự phát triển bình thường và duy trì xương và các mô khác.
Người ta nghi ngờ protein ZNF341 còn kiểm soát hoạt động của các gen khác, mặc dù chưa xác định được.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng tăng IgE di truyền trội
Ít nhất năm đột biến gen ZNF341 gây ra một tình trạng tương tự như hội chứng tăng IgE di truyền trội (Autosomal dominant hyper-IgE syndrome - AD-HIES), một rối loạn miễn dịch gây ra biểu hiện nhiễm trùng da, nhiễm trùng phổi tái phát và mức độ cao bất thường protein miễn dịch tên là immunoglobulin E (IgE). AD-HIES thường do đột biến gen STAT3 gây ra theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần một bản sao gen bị biến đổi là đủ để gây ra bệnh. Ngược lại, nếu đột biến gen ZNF341 gây bệnh theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cần phải có cả hai đột biến để các vấn đề miễn dịch phát triển.
Các đột biến gen ZNF341 gây ra tình trạng giống AD-HIES dẫn đến phiên bản protein ZNF341 ngắn bất thường hoặc không tạo ra protein. Nếu protein ZNF341 tồn tại với số lượng ít hoặc không hiện hữu, quá trình sản xuất protein STAT1 và STAT3 bị suy giảm. Thiếu STAT3 chức năng ngăn chặn sự trưởng thành của các tế bào T (cụ thể là một tập hợp con được gọi là tế bào Th17) và các tế bào miễn dịch khác. Do đó, hệ miễn dịch bất thường khiến những người mắc AD-HIES rất dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt nhiễm trùng phổi và da do vi khuẩn và nấm.
Xem thêm Hội chứng tăng IgE di truyền trộiCác tên gọi khác
- ZNF341 gene
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ZNF341 zinc finger protein 341 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84905/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ZINC FINGER PROTEIN 341; ZNF341. Retrieved April 18, 2023 from https://omim.org/entry/618269
- National Library of Medicine. ZNF341 gene. Retrieved April 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/znf341/