Gen ZNF341

Ít nhất năm đột biến gen ZNF341 gây ra một tình trạng tương tự như hội chứng tăng IgE di truyền trội (Autosomal dominant hyper-IgE syndrome - AD-HIES), một rối loạn miễn dịch gây ra biểu hiện nhiễm trùng da, nhiễm trùng phổi tái phát và mức độ cao bất thường protein miễn dịch tên là immunoglobulin E (IgE). AD-HIES thường do đột biến gen STAT3 gây ra theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần một bản sao gen bị biến đổi là đủ để gây ra bệnh. Ngược lại, nếu đột biến gen ZNF341 gây bệnh theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cần phải có cả hai đột biến để các vấn đề miễn dịch phát triển.

Các đột biến gen ZNF341 gây ra tình trạng giống AD-HIES dẫn đến phiên bản protein ZNF341 ngắn bất thường hoặc không tạo ra protein. Nếu protein ZNF341 tồn tại với số lượng ít hoặc không hiện hữu, quá trình sản xuất protein STAT1 và STAT3 bị suy giảm. Thiếu STAT3 chức năng ngăn chặn sự trưởng thành của các tế bào T (cụ thể là một tập hợp con được gọi là tế bào Th17) và các tế bào miễn dịch khác. Do đó, hệ miễn dịch bất thường khiến những người mắc AD-HIES rất dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt nhiễm trùng phổi và da do vi khuẩn và nấm.