Nhiễm sắc thể Y
Nhiễm sắc thể Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người (nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể X). Các nhiễm sắc thể giới tính tạo thành một cặp trong số 23 cặp nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể Y có hơn 59 triệu cặp base và chiếm gần 2% tổng số ADN trong tế bào.
Tổng quan
Bình thường trong tế bào mỗi người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và không có nhiễm sắc thể Y. Xác định vị trí các gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một lĩnh vực nghiên cứu đầy triển vọng của nghiên cứu di truyền học. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể nên số lượng gen họ ước tính sẽ khác nhau.
Nhiễm sắc thể Y có thể chứa 50-60 gen mang thông tin tổng hợp protein. Bởi vì chỉ có nam giới mới có nhiễm sắc thể Y nên các gen trên nhiễm sắc thể này góp phần xác định và phát triển giới tính nam. Giới tính được xác định bởi gen SRY, gen này đảm nhiệm vai trò giúp thai nhi phát triển thành nam. Các gen khác trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò rất quan trọng giúp nam giới có thể làm cha (khả năng sinh sản của nam giới). Nhiều gen chỉ có duy nhất tại nhiễm sắc thể Y nhưng các gen ở các vùng được gọi là vùng giả nhiễm sắc thể thường (pseudoautosomal region) có trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, nam và nữ đều có hai bản sao chức năng của những gen này. Nhiều gen trong vùng giả nhiễm sắc thể thường rất thiết yếu cho quá trình phát triển bình thường.
Đột biến gây bệnh
Các bệnh sau đây có liên quan đến sự thay đổi cấu trúc hoặc số lượng bản sao của nhiễm sắc thể Y.
Rối loạn phát triển tinh hoàn
Hầu hết những người bị rối loạn phát triển tinh hoàn (rối loạn 46,XX) có nguyên nhân do trao đổi vật chất di truyền bất thường giữa các nhiễm sắc thể (chuyển vị). Chuyển vị xảy ra ngẫu nhiễn trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng ở bố của người bệnh. Chuyển đoạn chứa gen SRY thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y bị lệch vị trí và hầu như luôn luôn nằm trên nhiễm sắc thể X. Một cá thể có nhiễm sắc thể X mang gen SRY sẽ phát triển thành nam giới mặc dù không có nhiễm sắc thể Y nhưng sẽ không thể sản xuất tinh trùng nên không có khả năng làm cha.
Xem thêm Hội chứng rối loạn phát triển tinh hoànHội chứng 47,XYY
Nam giới bị hội chứng 47,XYY có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào trong tổng số 47 nhiễm sắc thể. Một bản sao dư các gen trong vùng giả nhiễm sắc thể thường của nhiễm sắc thể Y có thể là nguyên nhân gây ra tầm vóc cao lớn và các đặc điểm khác ở các bé trai và đàn ông mắc hội chứng này. Một số nam giới bị hội chứng 47,XXY chỉ có thêm một nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào. Hiện tượng này được gọi là khảm 46,XY/47,XYY.
Xem thêm hội chứng 47,XYYHội chứng 48,XXYY
Hội chứng 48,XXYY xảy ra ở nam giới, gây vô sinh, rối loạn phát triển, rối loạn hành vi và các vấn đề sức khỏe khác. Nguyên nhân do có thêm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào. Vật liệu di truyền dư thừa từ nhiễm sắc thể X cản trở phát triển giới tính nam, ngăn cản tinh hoàn hoạt động bình thường và giảm nồng độ testosterone (một loại hormone điều khiển quá trình phát triển giới tính nam) ở nam giới vị thành niên và trưởng thành. Bản sao dư thừa của các gen trong vùng giả nhiễm sắc thể thường của các nhiễm sắc thể X và Y góp phần hình thành các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 48,XXYY. Tuy nhiên các gen cụ thể vẫn chưa được xác định.
Vô sinh do đột biến AZF
Mất đoạn nhỏ tại một số vùng của nhiễm sắc thể Y dẫn đến vô sinh do nhiễm sắc thể Y. Tình trạng này ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh trùng, khiến người nam khó hoặc không thể làm cha. Mất đoạn tại các vùng của nhiễm sắc thể Y được gọi là vùng yếu tố azoospermia (Azoospermia Factor - AZF). Các gen ở những vùng này mang thông tin tạo ra protein liên quan đến phát triển tế bào tinh trùng, mặc dù chức năng cụ thể của những protein này vẫn chưa rõ ràng. Mất đoạn trong vùng AZF sẽ làm mất tất cả hoặc một phần một số gen, hoặc trong một số trường hợp hiếm hoi là một gen duy nhất. Mất vật liệu di truyền có thể ngăn cản sản xuất một hoặc nhiều protein cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của tế bào tinh trùng, từ đó tinh trùng phát triển không bình thường hoặc hoàn toàn không phát triển được dẫn đến vô sinh do nhiễm sắc thể Y.
Xem thêm bệnh vô sinh nam do AZFCác vấn đề khác
Các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính thường ảnh hưởng đến quy định giới tính (cho dù một người có các đặc điểm giới tính của nam hay nữ), phát triển giới tính và khả năng sinh sản. Các biểu hiện rất khác nhau với mức độ từ nhẹ đến nặng. Nguyên nhân có thể do các bản sao của nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu hoặc thừa hoặc do những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiếm khi nam giới có nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào (đa nhiễm sắc thể Y). Ví dụ, sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể Y thừa được viết là 48,XYYY. Vật chất di truyền bị thừa trong những trường hợp này có thể dẫn đến bất thường về xương, giảm chỉ số thông minh và chậm phát triển, nhưng các đặc điểm và mức độ có thể khác nhau.
References
- National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities. Retrieved November 20, 2020 from https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
- U.S National Library of Medicine. Y chromosome. Retrieved November 20, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/y/