Gen SRY
Gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là protein vùng Y xác định giới tính. Protein này tham gia vào quá trình phát triển giới tính điển hình của nam giới.
Chức năng chính
Con người thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể được gọi là X và Y, chúng là nhiễm sắc thể giới tính vì quy định một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Trẻ em gái và phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi bé trai và nam giới có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y (46,XY).
Gen SRY hiện diện trên nhiễm sắc thể Y. Protein vùng Y xác định giới tính được tạo ra từ gen này hoạt động như một yếu tố phiên mã bằng cách liên kết vào các vùng của ADN và kiểm soát hoạt động của một số gen. Protein này khởi động quá trình khiến bào thai phát triển tuyến sinh dục nam (tinh hoàn) và ngăn cản cấu trúc sinh sản nữ (tử cung và ống dẫn trứng) hình thành .
Đột biến gây bệnh
Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX
Phần lớn các trường hợp 46,XX có tinh hoàn bị rối loạn phát triển giới tính do chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng ở bố của người bệnh. Gen SRY được đặt sai vị trí và hầu như luôn luôn nằm trên nhiễm sắc thể X. Thai nhi có nhiễm sắc thể X mang gen SRY sẽ phát triển các đặc tính nam mặc dù không có nhiễm sắc thể Y.
Xem thêm Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XXHội chứng Swyer
Các đột biến gen SRY được tìm thấy ở khoảng 15% số trường hợp mắc hội chứng Swyer hay còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY hoàn toàn hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY thuần. Đột biến gen SRY gây ra hội chứng Swyer ngăn cản sản xuất protein vùng Y xác định giới tính hoặc dẫn đến một protein không hoạt động.
Một bào thai có tế bào không sản xuất protein vùng Y xác định giới tính sẽ không phát triển tinh hoàn nhưng sẽ phát triển tử cung và ống dẫn trứng mặc dù có hình dạng nam điển hình.
Xem thêm Hội chứng SwyerCác vấn đề khác
Các đột biến gen SRY làm suy giảm nhưng không loại bỏ chức năng của protein Y ở một số ít trường hợp rối loạn phát triển giới tính 46,XY hoặc rối loạn phát triển một phần tuyến sinh dục. Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản. Khoảng 10% người bệnh có cả mô tinh hoàn và mô buồng trứng, tình trạng này được gọi là rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng có 2 nhiễm sắc thể X với 1 nhiễm sắc thể mang bản sao bị nhầm chỗ gen SRY.
Các tên gọi khác
- essential protein for sex determination in human males
- sex determining region protein
- sex-determining region on Y
- SRY_HUMAN
- TDF
- TDY
- testis-determining factor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SRY sex determining region Y [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6736
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SEX-DETERMINING REGION Y; SRY. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/480000
- National Library of Medicine. SRY gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sry/