U mỡ vùng da não (encephalocraniocutaneous lipomatosis) chủ yếu ảnh hưởng đến não, mắt, da đầu và mặt. Đa số số triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ chào đời […]
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 (8p11 myeloproliferative syndrome) là bệnh ung thư liên quan đến nhiều loại tế bào máu, bệnh được chia thành nhiều dòng dựa trên loại […]
