U mỡ vùng da não

Khối u của u mỡ vùng da não không phải là ung thư. Chúng được bao phủ bởi mảng da mịn và không có lông. Loại khối u này được gọi là nốt ruồi psiloliparus, chúng được tạo thành từ mô mỡ. Một số bệnh nhân biểu hiện khối u lành tính dưới da tại những nơi khác trên đầu hoặc mặt. Ngoài ra, người bệnh cũng có mảnh da nhỏ trên mí mắt và quanh mắt được gọi là thẻ da.

Các triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Rụng tóc
• Da đầu mỏng hoặc mất da
• Thay đổi sắc tố da

U mỡ vùng da não còn gây ra khối u lành tính tại mắt được gọi là choristoma. Những khối u này có thể xuất hiện trên một hoặc cả hai mắt và ảnh hưởng đến thị lực của bệnh nhân.

Phần lớn người bệnh có u mỡ bên trong não hoặc xung quanh tủy sống. Chúng lần lượt được gọi là u mỡ nội sọ và u mỡ nội tủy. Bệnh nhân thường có nguy cơ mắc u thần kinh đệm cao hơn so với bình thường. Các khối u tại não và tủy sống khiến người bệnh co giật, căng cơ bất thường và thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân có trí thông minh bình thường.

Ngoài ra, bệnh còn thúc đẩy quá trình phát triển của các loại khối u khác bao gồm cả khối u hàm lành tính.

U mỡ vùng da não rất hiếm gặp. Hiện nay, chưa đến 60 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn cầu.

Đột biến gen FGFR1 gây ra u mỡ vùng da não. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein FGFR1. Protein FGFR1 tương tác với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGF) nhằm kích hoạt tín hiệu bên trong tế bào. Những tín hiệu này tham gia vào nhiều quá trình quan trọng bao gồm phân chia tế bào, điều chỉnh hoạt động tăng trưởng và trưởng thành tế bào. Ngoài ra, tín hiệu này cũng rất cần thiết đối với quá trình phát triển và tăng trưởng bình thường của một số bộ phận cơ thể bao gồm cả não.

Đột biến gen FGFR1 phát sinh ngẫu nhiên trong một tế bào tại giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Khi các tế bào tiếp tục phát triển và phân chia, một số tế bào xảy ra đột biến còn số khác thì không. Cơ thể chứa cả tế bào có và không có đột biến gen được gọi là thể khảm. Trong tế bào mang đột biến gen FGFR1, protein FGFR1 hoạt động quá mức và ảnh hưởng đến đường kích hoạt tín hiệu, do đó, tế bào phát triển và phân chia bất thường. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu cách những tín hiệu này dẫn đến quá trình phát triển của khối u lành tính và các triệu chứng khác của bệnh u mỡ vùng da não.

Trong một số ít trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen FGFR1. Nguyên nhân gây bệnh đối với các cá nhân này chưa được xác định. Người ta cho rằng các thay đổi di truyền khác có thể góp phần gây ra bệnh.

U mỡ vùng da não được chẩn đoán thông qua kết quả sinh thiết nhằm xác định nốt ruồi psiloliparaus. Ngoài ra, kết quả chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm gen. Đột biến gen gây bệnh là dạng khảm nên xét nghiệm di truyền được thực hiện trên ADN có nguồn gốc từ mô bệnh sẽ cho tỉ lệ phát hiện tốt nhất.

Các phương pháp điều trị u mỡ vùng da não chủ yếu nhắm vào từng biểu hiện cụ thể. Đối với trường hợp có triệu chứng liên quan đến da, u màng não, dị tật mắt, u thần kinh đệm mức độ nhẹ, bệnh nhân cần tuân theo phác đồ điều trị tiêu chuẩn. Nếu có biểu hiện động kinh, người bệnh sẽ sử dụng thuốc chống co giật.

Mặt khác, người bệnh nên tái khám định kì theo chỉ định nhằm đánh giá các biểu hiện thần kinh, mức độ phát triển cơ thể và nhu cầu giáo dục trong từng giai đoạn. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện chụp cộng hưởng từ MRI não để sàng lọc khối u hằng năm hoặc theo chỉ định lâm sàng. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh cần thăm khám nhãn khoa định kì.

U mỡ vùng da não thường xảy ra đơn lẻ trên những người không có người thân mắc bệnh. U mỡ vùng da não do đột biến gen khảm xảy ra sau quá trình thụ thai nên bệnh không do di truyền từ cha hoặc mẹ.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh u mỡ vùng da não vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc như NIPT cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• ECCL
• Fishman syndrome (formerly)
• Haberland syndrome (formerly)