Hội chứng Hartsfield

Hội chứng Hartsfield rất hiếm gặp. Chưa đến 20 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận, phần lớn bệnh nhân là nam.

Đột biến gen FGFR1 gây ra hội chứng Hartsfield. Gen FGFR1 cung cấp hướng dẫn tạo ra thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1. Khi liên kết với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, thụ thể này kích hoạt tín hiệu liên quan đến hoạt động phân chia , điều hoà tăng trưởng và biệt hoá tế bào. Những tín hiệu này rất quan trọng với quá trình phát triển bình thường của nhiều cấu trúc trong cơ thể như não, xương sọ, mặt, tay và chân.

Mặt khác, thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 cũng tham gia các đường tín hiệu liên quan đến quá trình hình thành, tồn tại và di chuyển của tế bào thần kinh tại một số vùng trong não. Phổ biến nhất là tế bào sản xuất hormone giải phóng gonadotropin (Gonadotropin-releasing Hormone - GnRH). GnRH kiểm soát những hormone điều phối quá trình phát triển đặc điểm sinh dục trong giai đoạn thai nhi và dậy thì.

Đột biến gen FGFR1 ngăn cản thụ thể liên kết với yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, dẫn đến quá trình kích hoạt và dẫn truyền tín hiệu bị gián đoạn. Do đó, quá trình phát triển bình thường của cơ thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta chưa thể xác định đột biến gen FGFR1 gây ra các triệu chứng bệnh như thế nào.

Một số người mắc hội chứng Hartsfield không mang đột biến gen FGFR1. Nguyên nhân gây bệnh của những trường hợp này chưa được xác định.

Ảnh: Quá trình phân chia tế bào (Nguyên phân)
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Hartsfield dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm gen FGFR1. Trong giai đoạn thai kì, nếu hình ảnh siêu âm thai nhi thể hiện các đặc điểm dị tật liên quan đến hội chứng Hartsfield, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm chẩn đoán bệnh sớm.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Hartsfield. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị tuỳ thuộc vào mức độ biểu hiện của từng bệnh nhân.

Những phương pháp dưới đây có thể giúp người bệnh cải thiện triệu chứng:

• Sử dụng thuốc chống co giật
• Thực hiện vật lý trị liệu
• Phẫu thuật sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tay, chân
• Sử dụng thuốc desmopressin điều trị đái tháo nhạt

Hội chứng Hartsfield có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Trường hợp bệnh di truyền lặn ít phổ biến hơn. Lúc này, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Hartsfield di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Ngoài ra, bệnh có thể di truyền theo kiểu lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• HHES
• Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome
• Holoprosencephaly and split hand/foot syndrome
• Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft lip/palate
• Holoprosencephaly, hypertelorism, and ectrodactyly syndrome