Hội chứng tăng sinh tủy 8p11

Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 thường khởi phát những biểu hiện đặc trưng liên quan đến tăng số lượng bạch cầu. Phần lớn người bệnh có bạch cầu ái toan (tế bào myeloid) cao.

Ngoài ra, người bệnh còn phát triển ung thư hạch , dạng ung thư máu liên quan đến các tế bào bạch huyết. Các tế bào bạch huyết ung thư phát triển và phân chia rồi tạo thành khối u làm phì đại các hạch bạch huyết. Trong phần lớn trường hợp mắc bệnh, tế bào ung thư có nguồn gốc từ một loại tế bào bạch huyết có tên là tế bào T. Bệnh có thể phát triển cùng rối loạn tăng sinh tủy hoặc muộn hơn.

Trong đa số trường hợp mắc hội chứng tăng sinh tủy 8p11, bệnh phát triển thành dạng ung thư máu tiến triển nhanh gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính.

Ảnh: Ung thư hạch giai đoạn 2 ở người lớn
Nguồn: Terese Winslow

Tăng sinh tế bào tủy và tế bào bạch huyết do ung thư dẫn đến gan và lách to. Người bệnh có các triệu chứng như mệt mỏi hoặc đổ mồ hôi trộm ban đêm. Một số trường hợp không có biểu hiện, họ được phát hiện thông qua xét nghiệm máu tổng quát.

Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 có nguyên nhân do chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể. Những thay đổi trong vật chất di truyền liên quan đến gen FGFR1 nằm trên nhánh ngắn (p11) của nhiễm sắc thể số 8. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến một phần gen FGFR1 hợp nhất với một phần của gen khác, chủ yếu gen ZMYM2 trên nhiễm sắc thể 13. Các đột biến cấu trúc này thường xuất hiện trong các tế bào ung thư.

Gen FGFR1 cung cấp hướng dẫn sản xuất protein có chức năng kích hoạt một loạt các phản ứng hóa học nhằm hướng dẫn một số chu trình tế bào, bao gồm phát triển và phân chia. Tín hiệu này được hoạt hóa khi protein FGFR1 tương tác với các yếu tố tăng trưởng. Nếu gen FGFR1 hợp nhất với một gen khác, tín hiệu kiểm soát tế bào luôn được bật mà không cần các yếu tố tăng trưởng. Do đó, tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi dẫn đến ung thư.

Người ta cho rằng các đột biến gây ra hội chứng tăng sinh tủy 8p11 xảy ra trong tế bào gốc tạo máu . Vì vậy, đôi khi hội chứng tăng sinh tủy 8p11 được gọi là bệnh bạch cầu hoặc u lympho tế bào gốc.

Ảnh: Giải phẫu xương
Nguồn:© 2014 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute

Người bệnh phát triển những biểu hiện như mệt mỏi, đổ mồ hôi vào ban đêm, gan và lách to. Kết quả xét nghiệm máu tổng quát cho thấy lượng bạch cầu tăng cao bất thường. Ngoài ra, những phát hiện bất thường trên nhiễm sắc thể giúp xác nhận kết quả chẩn đoán. Người ta dùng phương pháp nghiên cứu tế bào học nhằm nhận diện bất thường do chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể số 13. Tuy nhiên, hội chứng tăng sinh tủy 8p11 cần được chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác liên quan đến máu và bạch cầu.

Liệu pháp điều trị hội chứng tăng sinh tủy 8q11 tùy thuộc vào nguyên nhân và mức độ gây bệnh. Phần lớn trường hợp được điều trị bằng hóa trị. Thuốc hóa trị sẽ tiêu diệt các tế bào ung thư và làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Bệnh nhân ở giai đoạn nặng hơn hoặc không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác có thể được khuyến nghị ghép tủy hoặc tế bào gốc. Các tế bào tủy xương bị hư hỏng được thay thế bằng các tế bào khỏe mạnh.

Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 thường không di truyền, chúng phát sinh từ một đột biến trong các tế bào xảy ra sau quá trình thụ thai, gọi là đột biến soma.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng tăng sinh tủy 8p11.

• 8p11 stem cell leukemia/lymphoma syndrome
• 8p11 stem cell syndrome
• Myeloid and lymphoid neoplasms with FGFR1 abnormalities
• Stem cell leukemia/lymphoma