Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]