Bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB

Tế bào ái toan thuộc nhóm tế bào bạch cầu trong máu. Chúng có chức năng ngăn chặn quá trình nhiễm trùng do kí sinh trùng gây ra. Ngoài ra, tế bào ái toan còn có liên quan mật thiết đến những đáp ứng của cơ thể với môi trường như phản ứng viêm và dị ứng.

Người bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB có số lượng tế bào bạch cầu bao gồm bạch cầu trung tính, tế bào mast và bạch cầu ái toan cao hơn so với bình thường. Lượng bạch cầu cao vượt mức dẫn đến biểu hiện phì đại lá lách hoặc gan to.

Trong một số ít trường hợp, người bệnh xuất hiện triệu chứng phát ban trên da. Nguyên nhân phổ biến của quá trình phát ban là do số lượng tế bào ái toan tăng đột ngột dẫn đến phản ứng mạnh mẽ của hệ miễn dịch.

Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB chưa được xác định. Tuy nhiên, người ta cho rằng tỉ lệ nam giới mắc bệnh cao gấp 9 lần so với nữ giới.

Bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB do quá trình hợp nhất của gen PDGFRB với khoảng 20 gen khác. Trong đó, quá trình kết hợp một phần gen PDGFRB trên nhiễm sắc thể số 5 và một phần gen ETV6 trên nhiễm sắc thể số 12 là nguyên nhân gây bệnh phổ biến. Quá trình này tạo ra gen hợp nhất ETV6-PDGFRB.

Gen PDGFRB cung cấp hướng dẫn tạo ra protein kích hoạt nhiều quá trình khác nhau như quá trình phân chia và phát triển của tế bào. Gen ETV6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ức chế hoạt động của một số gen. Protein này kiểm soát quá trình tạo tế bào máu. Do đó, nó rất cần thiết cho sự phát triển của thai nhi.

Gen hợp nhất ETV6-PDGFRB tạo ra protein ETV6/PDGFRβ có chức năng khác với protein do từng gen riêng lẻ tạo ra. Nó hoạt động tương tự với protein PDGFRβ bình thường—kích hoạt các đường truyền tín hiệu. Tuy nhiên, protein ETV6/PDGFRβ luôn trong trạng thái hoạt động. Do đó, các đường truyền tín hiệu được kích hoạt liên tục. Đồng thời, protein hợp nhất không thể ức chế hoạt động của gen do protein ETV6 điều hòa nên hoạt động của gen tăng lên. Đường truyền tín hiệu kích hoạt liên tục cùng với gen hoạt động bất thường khiến tế bào tăng sinh và sống sót.

Đột biến gen hợp nhất ETV6-PDGFRB dẫn đến quá trình phát triển của bạch cầu ái toan (thi thoảng cả những tế bào máu khác như bạch cầu trung tính và tế bào mast) được kiểm soát kém. Từ đó, bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB khởi phát. Hiện nay, người ta chưa rõ vì sao những thay đổi di truyền này chủ yếu ảnh hưởng bạch cầu ái toan.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB thông qua xét nghiệm và kiểm tra thể chất.

Các xét nghiệm phổ biến gồm có:

• Xét nghiệm tế bào bạch cầu, tế bào máu và tiểu cầu nhằm kiểm tra số lượng và chất lượng của những loại tế bào này
• Xét nghiệm hóa học trong máu nhằm kiểm tra hoạt động của các cơ quan có bình thường hay không
• Sinh thiết và hút tủy xương lấy mẫu nhỏ tủy xương để xét nghiệm

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDGFRB. Các liệu pháp thường hỗ trợ giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDFGRB thường phát sinh khi một tế bào của thai nhi bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình mang thai. Dạng đột biến này là soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền. Đột biến gen PDGRFB và gen ETV6 đôi khi xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) của cha mẹ mắc bệnh và di truyền cho thế hệ tiếp theo. Đối với dạng này, mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến.

Bệnh bạch cầu ái toan mãn tính liên-kết-PDFGRB do đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Thai phụ nên khám thai và siêu âm định kỳ cũng như làm các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT nhằm phát hiện sớm bất kỳ vấn đề với thai nhi.

• Chronic myelomonocytic leukemia with eosinophilia associated with t(5;12)
• Myeloid neoplasms associated with PDGFRB rearrangement
• Myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement
• Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangement