Đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền

Hiện nay, chưa có thống kê tỉ lệ mắc bệnh đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền. Tại Đan Mạch, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 người. Tỉ lệ này bằng nhau giữa những người có tiền sử gia đình mắc bệnh và những trường hợp đơn lẻ. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh của phụ nữ cao hơn so với nam giới.

Đột biến nhiều gen CACNA1A, ATP1A2, SCN1A và PRRT2 gây ra đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền. Ba gen đầu tiên cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vận chuyển ion tích điện qua màng tế bào. Quá trình vận chuyển ion giúp tế bào thần kinh có thể truyền tín hiệu với những tế bào khác trong não. Người ta chưa rõ chức năng cụ thể của protein do gen PRRT2 tạo ra nhưng protein này tương tác với một protein khác để kiểm soát tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Tế bào thần kinh giao tiếp với nhau bằng cách giải phóng chất dẫn truyền thần kinh đến tế bào thần kinh lân cận. Đột biến gen CACNA1A, ATP1A2, SCN1A làm mất cân bằng dòng ion trong tế bào thần kinh, do đó chúng làm gián đoạn quá trình giải phóng các chất dẫn truyền thần kinh trong não. Người ta cho rằng đột biến gen PRRT2 làm giảm lượng protein tạo thành, vì vậy ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. Hoạt động truyền tín hiệu trong não bất thường là nguyên nhân hình thành những cơn đau đầu.

Đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với bệnh sử gia đình. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán cũng như loại trừ các bệnh lí tiềm ẩn khác.

Những xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
• Phân tích dịch não tủy (CSF)
• Điện não đồ (EEG)
• Xét nghiệm di truyền

Ảnh: Dịch não tủy
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Quá trình đo điện não
Nguồn: verywellhealth.com

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền. Các liệu pháp chủ yếu giảm các cơn đau đầu và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số loại thuốc thường được sử dụng như:

• Acetazolamide
• Thuốc chẹn kênh canxi
• Thuốc kháng viêm không steroid
• Thuốc chống buồn nôn, co giật và giảm đau

Ngoài ra, người bệnh nên tránh hoạt động thể chất mạnh hoặc những môn thể thao tiếp xúc vì chấn thương đầu có thể là nguyên nhân làm bệnh khởi phát.

Đau nửa đầu liệt nửa người di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Tuy nhiên, một số người mang đột biến gen nhưng họ không khởi phát bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp, bệnh do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền có mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hemiplegic migraine, familial
• Hemiplegic-ophthalmoplegic migraine