Ung thư hắc tố là một loại ung thư da bắt đầu trong các tế bào sản xuất sắc tố. Ung thư này thường xảy ra tại những khu vực ít khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thường thấy trên lưng nam giới và trên chân nữ giới. U hắc tố thường xảy ra trên da (u ác tính ở da), nhưng khoảng 5% trường hợp phát triển trong tế bào hắc tố rại các mô khác, bao gồm cả mắt (u ác tính hắc mạc) hoặc màng nhầy lót các khoang của cơ thể như niêm mạc miệng (u ác tính niêm mạc). Ung thư hắc tố có thể phát triển trên mọi lứa tuổi, nhưng bệnh hay gặp nhất trong độ tuổi từ 50 đến 70 và ngày càng phổ biến hơn trên thanh thiếu niên.
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Biểu hiện lâm sàng
Ung thư hắc tố có thể phát triển từ một nốt ruồi hiện hữu hoặc da bình thường phát triển thành ung thư, tuy nhiên nhiều trường hợp là những khối u mới phát triển. Khối u ác tính có các cạnh xù xì và hình dạng bất thường, chiều ngang từ vài mm đến vài cm, có nhiều màu gồm nâu, đen, đỏ, hồng, xanh lam hoặc trắng.
Nguồn: Larry Meyer/National Cancer Institute
Hầu hết ung thư hắc tố chỉ ảnh hưởng đến lớp ngoài cùng của da. Nếu khối u trở nên dày hơn và ăn sâu đến nhiều lớp da, nó có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể (ung thư di căn).
Nguồn: Terese Winslow
Nếu xuất hiện số lượng hơn 25 nốt ruồi hoặc các vùng da có sắc tố bất thường trên cơ thể, có thể đó là dấu hiệu tăng nguy cơ phát triển ung thư hắc tố. U hắc tố cũng là biểu hiện chung của các hội chứng di truyền ảnh hưởng đến da như xeroderma pigmentosum. Ngoài ra, những cá nhân đã từng mắc ung thư hắc tố có nguy cơ phát triển lại ung thư hắc tố cao gấp gần 9 lần so với mặt bằng chung. Người ta ước tính khoảng 90% người bị u hắc tố có thể sống sót ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.
Độ phổ biến
Tại Hoa Kỳ, u hắc tố là loại ung thư phổ biến thứ năm ở nam giới, ảnh hưởng đến 30/100.000 nam giới mỗi năm, phổ biến thứ sáu ở phụ nữ, ảnh hưởng đến 18/100.000 phụ nữ mỗi năm. Khoảng 1/43 người sẽ phát triển ung thư hắc tố trong cuộc đời. Những người da trắng có nguy cơ phát triển u hắc tố cao hơn 20 lần so với những người da màu.
Nguyên nhân
Ung thư hắc tố do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Tiếp xúc với bức xạ tia cực tím (UV) mặt trời chính là yếu tố môi trường gây bệnh chủ yếu. Nguy cơ ung thư hắc tố cao nhất ở những người tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trong thời gian ngắn nhưng cường độ cao so với tiếp xúc trung bình và lâu dài.
Bức xạ UV làm tổn hại ADN. Thông thường, tổn hại này khiến các tế bào tự hủy (quá trình apoptosis)" hoặc ngừng phân chia tế bào vĩnh viễn (quá trình lão hóa). Tuy nhiên, tế bào hắc tố có khả năng chống lại tác động của bức xạ UV cao hơn các loại tế bào
Điều trị
FDA đã phê chuẩn các loại thuốc sau để điều trị ung thư hắc tố:
- Encorafenib + binimetinib
- Pembrolizumab
- Trametinib
- Trametinib và dabrafenib
- Nivolumab
- Aldesleukin
- Peginterferon Alfa-2b
- Dabrafenib
- Technetium Tc99m sulfur colloid injection, lyophilized
- Ipilimumab
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp u hắc tố xảy ra đơn lẻ ở những người không có tiền sử bệnh rõ ràng trong gia đình. Khi bệnh có tính gia đình, có thể do các yếu tố môi trường chung hoặc các yếu tố di truyền chung hoặc cả hai. Yếu tố di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gia tăng nguy cơ phát triển ung thư hắc tố .
Khi u ác tính xảy ra như một phần của hội chứng di truyền, nguy cơ mắc u hắc tố sẽ theo kiểu di truyền của hội chứng.
Phòng ngừa
Bệnh chủ yếu xảy ra do mắc phải trong quá trình sống, do đó nếu phát hiện nhiều vùng da sẫm màu xuất hiện tại nhiều nơi trên cơ thể, cá nhân cần đến gặp Bác sĩ chuyên khoa da liễu để thăm khám và chẩn đoán kịp thời.
Nếu trong gia đình có người bị u hắc tố, các thành viên khác nên thực hiện xét nghiệm tầm soát các đột biến gen có thể gia tăng nguy cơ mắc bệnh.
Các tên gọi khác
- u hắc tố da
- khối u ác tính
References
- Genetic Testing Information. Malignant melanoma of skin. Retrieved January 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0151779/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CMM1. Retrieved January 27, 2021 from https://omim.org/entry/155600
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hereditary melanoma. Retrieved January 27, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3460/hereditary-melanoma
- U.S. National Library of Medicine. Melanoma. Retrieved January 27, 2021 from https://medlineplus.gov/melanoma.html
- U.S. National Library of Medicine. Melanoma. Retrieved January 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/melanoma/
- National Cancer Institute. General Information about Melanoma. Retrieved January 27, 2021 from https://www.cancer.gov/types/skin/patient/melanoma-treatment-pdq
- American Academy of Dermatology. Melanoma. Retrieved January 27, 2021 from https://www.aad.org/public/diseases/skin-cancer/types/common/melanoma
- American Cancer Society. What Is Melanoma Skin Cancer? Retrieved January 27, 2021 from https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/about/what-is-melanoma.html