Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?

Mặc dù một số loại bất thường nhiễm sắc thể có tính di truyền, hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và hội chứng Turner không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số tình trạng do thay đổi số lượng nhiễm sắc thể không có tính di truyền mà xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng). Ví dụ, một tế bào sinh sản có thể vô tình có được hoặc mất một bản sao của nhiễm sắc thể. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một thai nhi, em bé sẽ có thêm hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể.

Các hội chứng như DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman có nguyên nhân do những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số đột biến có thể được di truyền cho thế hệ sau, trong khi các biến đổi khác xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Vì tính chất phức tạp của cơ chế di truyền những thay đổi này, cá nhân nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền học nếu trong gia đình có tiền sử.

Một số tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể do những thay đổi này xảy ra trong tế bào soma (tế bào không phải trứng và tinh trùng) nên chúng không thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.