Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ABCG2

13/11/2021

Gen ABCG2 thuộc nhóm gen được gọi là họ cassette liên kết ATP; các gen trong họ này cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein vận chuyển các phân tử qua màng tế bào.

Chức năng chính

Trong ruột, protein ABCG2 giúp giải phóng urat vào nước tiểu. Urat là một sản phẩm phụ của một số phản ứng sinh hóa bình thường trong cơ thể. Trong máu, urat hoạt động như một chất chống oxy hóa, bảo vệ tế bào khỏi tác động gây hại của các phân tử không ổn định gọi là gốc tự do. Mức độ urat được điều chỉnh bởi thận và bởi ruột ở một mức độ thấp hơn.

Protein ABCG2 cũng vận chuyển một số loại thuốc ra khỏi tế bào. Ví dụ, protein này loại bỏ một số loại thuốc hóa trị ung thư khỏi các cơ quan và mô. Quá trình vận chuyển cho phép thuốc phát huy tác dụng rồi đào thải khỏi cơ thể.

Đột biến gây bệnh

Bệnh gút (gout)

Những thay đổi di truyền trên gen ABCG2 liên quan đến bệnh gút, một dạng viêm khớp làm bệnh nhân đau đớn.

Những đột biến gen ABCG2 liên quan đến bệnh gút làm giảm khả năng giải phóng urat của protein. Một biến thể thay thế axit amin glutamine bằng lysine ở vị trí 141 trong protein (Gln141Lys hoặc Q141K) làm giảm một nửa khả năng tiết urat của protein. Một biến thể khác tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein ABCG2 (Gln126Ter hoặc Q126X), dẫn đến không có protein ABCG2 hoạt động. Các biến thể trên gen ABCG2 làm giảm thải urat khỏi máu, khiến nồng độ urat trong máu tăng lên. Lượng urat dư thừa có thể tích tụ trong các khớp dưới dạng tinh thể, gây ra phản ứng viêm từ hệ miễn dịch và dẫn đến bệnh gút.

Mặc dù đột biến trên gen SLC2A9 có thể làm thay đổi nồng độ urat trong cơ thể, nhưng chưa đủ để gây ra bệnh gút. Các yếu tố như chế độ ăn uống, di truyền và môi trường kết hợp cũng đóng góp vào nguy cơ phát triển căn bệnh phức tạp này.

Xem thêm Bệnh gút

Các tên gọi khác

  • ABC15
  • ABCP
  • ATP-binding cassette transporter G2
  • ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 (Junior blood group)
  • BCRP
  • BCRP1
  • BMDP
  • breast cancer resistance protein
  • CD338
  • CDw338
  • EST157481
  • mitoxantrone resistance-associated protein
  • MRX
  • multi drug resistance efflux transport ATP-binding cassette sub-family G (WHITE) member 2
  • MXR
  • MXR-1
  • MXR1
  • placenta specific MDR protein
  • placenta-specific ATP-binding cassette transporter
  • UAQTL1

References

  1. Genetic Testing Information. ABCG2 ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 30, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9429
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY G, MEMBER 2; ABCG2. Retrieved October 30, 2021 from https://omim.org/entry/603756
  3. U.S National Library of Medicine. ABCG2 gene. Retrieved October 30, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcg2/