Bệnh gút (gout)

Bệnh gút có thể chuyển biến qua một số giai đoạn:

• Tăng axit uric máu khi nồng độ urat trong máu cao và các tinh thể hình thành trong khớp nhưng chưa không có triệu chứng
• Gút bùng phát khi xuất hiện cơn đau dữ dội và sưng khớp.
• Gút gián đoạn hoặc giữa các đợt là khoảng thời gian giữa các cơn gút khi không có bất kỳ triệu chứng nào.
• Tophi là một giai đoạn muộn của bệnh gút khi các tinh thể tích tụ trên da hoặc các vùng khác của cơ thể. Tùy thuộc vào vị trí, hạt tophi có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho khớp và các cơ quan nội tạng khác như thận. Điều trị thích hợp có thể ngăn chặn hạt tophi phát triển.

Ở những người bị bệnh gút, đợt viêm đầu tiên (được gọi là đợt bùng phát) thường ảnh hưởng đến ngón chân cái hoặc các khớp khác ở bàn chân hoặc mắt cá chân. Nếu nồng độ urat vẫn cao, những cơn đau có thể tái phát, ảnh hưởng đến các khớp khác trên toàn cơ thể. Thời gian giữa các đợt bùng phát khác nhau ở từng trường hợp, tuy nhiên, hầu hết người bệnh đều có lần thứ hai trong vòng một năm kể từ lần đầu tiên.

Cơn đau thường bùng phát vào ban đêm và có thể kéo dài vài ngày. Người ta vẫn chưa rõ nguyên nhân khiến cơn đau dừng lại, có thể do cơ thể tắt phản ứng viêm sau một thời gian nhất định. Trong thời gian bùng phát, bệnh nhân cảm thấy đau nhói hoặc đau rát, sưng, nóng, đỏ và khó cử động khớp tại vị trí bị ảnh hưởng. Sau đó, người bệnh có thể bị sốt, da ở khớp bắt đầu bong tróc. Nếu không điều trị, người bệnh có thể bị bùng phát thường xuyên, đau và tổn thương khớp, hạn chế khả năng vận động và giảm chất lượng cuộc sống.

Các vùng trên cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh gút bao gồm:

• Các khớp
• Túi đệm giữa xương và các mô mềm
• Bao gân, màng bao quanh gân
• Thận vì nồng độ axit uric cao có thể dẫn đến sỏi và đôi khi là tổn thương thận

Khoảng 15% người bệnh gút có urat tích tụ trong thận, thành sỏi thận. Khi diễn biến tồi tệ hơn, các tinh thể urat có thể lắng đọng dưới da hoặc trong các mô mềm khác tạo thành nốt tophi, thường hình thành ở bàn tay, khuỷu tay hoặc bàn chân. Tophi thường không gây đau, nhưng chúng có thể bị viêm, nhiễm trùng hoặc chảy dịch. Tùy thuộc vào vị trí, nốt tophi có thể cản trở cử động như đi bộ hoặc cầm nắm đồ vật.

Nhiều người bệnh gút cũng có các bệnh lý phổ biến khác như huyết áp cao (tăng huyết áp), bệnh thận mãn tính hoặc béo phì. Một số còn mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc tiền sử đột quỵ. Chưa rõ liệu bệnh gút có phải là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này hay liệu các bệnh này dẫn đến bệnh gút, hoặc cả hai đều có ảnh hưởng đến bệnh.

Bệnh gút có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc, mọi lứa tuổi và giới tính, tuy nhiên bệnh không phổ biến ở trẻ em và thanh niên. Ngoài ra, nam giới có nguy cơ mắc bệnh gút cao hơn nhiều so với phụ nữ trước khi mãn kinh.

Một số trường hợp bị bệnh gút có yếu tố di truyền do rối loạn chuyển hóa purin. Ở những người này, các cơn đau gút được kích hoạt khi ăn thực phẩm chứa nhiều purin hoặc do uống nhiều rượu.

Những người khác bị bệnh gút thứ phát, khi bệnh gút phát triển do một tình trạng bệnh lý khác, bao gồm:

• Béo phì
• Các bệnh về máu bao gồm bệnh bạch cầu, bệnh đa hồng cầu và thiếu máu tán huyết
• Tiểu đường
• Cao huyết áp
• Bệnh thận
• Một số loại thuốc như thuốc lợi tiểu, salicylat (aspirin) hoặc niacin (vitamin B-3)
• Phơi nhiễm chì mãn tính

Bệnh gút gây ra bởi sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường sống. Một số nguy cơ gây bệnh đã được nghiên cứu xác nhận, trong khi những yếu tố khác vẫn chưa rõ ràng. Tăng axit uric máu là nguy cơ chủ yếu dẫn đến bệnh gút với tỉ lệ khoảng 1/4 số người tăng axit uric sẽ phát bệnh. Hiện chưa rõ tại sao những người bị tăng axit uric còn lại không bị bệnh gút.

Các nghiên cứu lớn đã xác định được hàng chục gen có liên quan đến bệnh gút. Nhiều thay đổi di truyền với các tác động nhỏ, có khả năng kết hợp làm tăng nguy cơ phát bệnh. Hầu hết các gen đã biết đều có vai trò vận chuyển urat sinh ra từ các quá trình sinh hóa bình thường. Nhiều gen liên quan đến bệnh gút có chức năng giải phóng urat vào nước tiểu nếu nồng độ quá cao hoặc tái hấp thu trở lại máu theo nhu cầu của cơ thể. Các gen liên kết khác có liên quan đến quá trình vận chuyển hoặc phân hủy đường hoặc vận chuyển các phân tử nhỏ khác. Vai trò của một số gen liên quan vẫn chưa rõ ràng. Trong số tất cả các gen đã được nghiên cứu, gen SLC2A9 và ABCG2 dường như có ảnh hưởng lớn nhất đến mức urat.

Gen SLC2A9 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein chủ yếu có trong thận, nơi nó đảm nhiệm vai trò quản lý mức độ urat của cơ thể. Protein này giúp tái hấp thu urat vào máu hoặc thải ra nước tiểu. Những thay đổi di truyền trên gen SLC2A9 có thể làm tăng tái hấp thu urat vào máu và giảm thải ra nước tiểu, dẫn đến tăng axit uric máu.

Gen ABCG2 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp giải phóng urat vào ruột rồi loại bỏ ra khỏi cơ thể. Đột biến trên gen ABCG2 có thể làm protein giảm khả năng giải phóng urat vào ruột, dẫn đến tăng axit uric máu.

Các yếu tố không phải di truyền cũng tham gia gây bệnh, chủ yếu bằng cách tăng nồng độ urat trong cơ thể, từ đó kích hoạt các cơn bùng phát. Tiêu thụ thực phẩm và đồ uống chứa nhiều purin như thịt đỏ, hải sản, đậu khô, rượu và nước giải khát có thể dẫn đến tăng urat. Khi nhân purin bị phá vỡ tạo ra urat, nồng độ axit uric máu tăng lên dẫn đến bệnh gút ở một số người. Nguy cơ mắc bệnh gút cũng tăng lên theo tuổi tác, đặc biệt phụ nữ sau khi mãn kinh. Ở phụ nữ, hormone estrogen đóng vai trò loại bỏ urat khỏi cơ thể, sau thời kỳ mãn kinh sản xuất estrogen suy giảm, do đó phụ nữ lớn tuổi có mức urat tăng, dẫn đến nguy cơ phát triển bệnh gút.

Một số loại viêm khớp khác có biểu hiện giống bệnh gút, do đó chẩn đúng bệnh rất quan trọng. Lúc đầu, các cơn gút có thể bắt đầu vào ban đêm. Các cơn đau cấp tính thường xuất hiện sau giai đoạn không có triệu chứng. Bên cạnh vị trí phổ biến tại khớp, các tinh thể urat có thể hình thành nốt tophi hoặc các khối sưng tấy dưới da, thường nằm trên khớp hoặc trên tai ngoài. Các tinh thể urat và hạt tophi có thể làm hỏng khớp theo thời gian.

Bệnh gút thường được chẩn đoán khi tìm thấy các tinh thể axit uric. Bác sĩ sử dụng kim hút chất lỏng từ khớp bị sưng viêm rồi nghiên cứu dưới kính hiển vi để tìm tinh thể urat. Tinh thể cũng có thể được tìm thấy trong các chất lắng đọng (tophi) xuất hiện dưới da. Các nốt tophi xuất hiện khi bệnh gút tiến triển.

Bệnh gút cũng có thể được chẩn đoán dựa trên mô hình liên quan đến khớp, các triệu chứng đặc trưng, ​​diễn biến thời gian, xét nghiệm máu axit uric và các xét nghiệm hình ảnh nâng cao.

Đo nồng độ axit uric trong máu rất quan trọng nhưng đôi khi có thể gây hiểu nhầm, đặc biệt nếu đo vào thời điểm lên cơn cấp tính. Mức độ axit uric có thể bình thường trong thời gian ngắn hoặc thậm chí thấp trong khi cơn đau diễn ra. Ngay cả những người không bị bệnh gút cũng có thể bị tăng axit uric.

Chụp X-quang có thể cho thấy tổn thương khớp do bệnh gút gây ra trong thời gian dài. Siêu âm và chụp CT năng lượng kép có thể cho thấy các dấu hiệu ban đầu liên quan đến khớp gút.

Cơ chế di truyền của bệnh gút không rõ ràng vì liên quan đến cả yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên, nếu tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh gút, nguy cơ phát triển bệnh của một cá nhân sẽ tăng lên.

Có thể thực hiện nhiều biện pháp để kiểm soát bệnh gút như sau:

• Giảm cân giúp giảm nồng độ urat và ngăn chặn hoặc giảm số cơn bùng phát nếu người bệnh thừa cân hoặc béo phì.
• Hạn chế bia rượu kể cả bia không cồn.
• Tránh đồ uống có nhiều fructose như soda hay nước ngọt có gas.
• Tránh các loại thịt đỏ và nội tạng như gan, thận, lưỡi và bánh mì ngọt.
• Tránh hải sản như tôm và tôm hùm, cá mòi và cá cơm.
• Chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt cũng như các sản phẩm từ sữa, thịt gia cầm và dầu ít béo hoặc không có chất béo.
• Hạn chế chất béo bão hòa cũng như thức ăn và đồ uống có đường.

Khi bị bùng phát bệnh gút, có thể giảm triệu chứng bằng cách:

• Chườm đá lên vùng bị đau
• Nâng cao chi bị ảnh hưởng
• Cho các khớp bị ảnh hưởng được nghỉ ngơi

• Viêm khớp, bệnh gút
• Bệnh gút khớp
• Viêm khớp gút
• Bệnh khớp gút