Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen BMPR1A

08/11/202118/02/2025

Gen BMPR1A nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là thụ thể protein di truyền hình thái xương 1A. Protein thụ thể này có một vị trí để một số protein khác (phối tử hay ligand) gắn vào giống như chìa khóa tra vào ổ khóa.

Chức năng chính

Protein BMPR1A gắn với các ligand trên con đường chuyển đổi yếu tố tăng trưởng beta (TGF-β). Con đường tín hiệu này cho phép môi trường bên ngoài tế bào tác động đến quá trình tế bào sản xuất các protein khác. Protein thụ thể BMPR1A và các ligand tham gia vào công đoạn truyền tín hiệu hóa học từ màng tế bào đến nhân.

Khi protein BMPR1A liên kết với một ligand, nó sẽ bật (kích hoạt) một nhóm các protein liên quan (phức hợp protein) gọi là protein SMAD. Phức hợp protein SMAD được kích hoạt rồi vận chuyển vào nhân tế bào, nơi nó điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) cũng như hoạt động của một số gen.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng polyp juvenile

Hơn 60 đột biến gen BMPR1A gây ra hội chứng polyp Juvenile. Đa số các đột biến gen BMPR1A dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng. Do đó, protein BMPR1A không thể liên kết với các ligand trên đường tín hiệu TGF-β, dẫn đến phức hợp protein SMAD không hoạt hóa nên không được vận chuyển đến nhân để tham gia điều chỉnh quá trình phát triển của tế bào và hoạt động của một số gen. Tế bào phát triển không kiểm soát có thể dẫn đến polyp.

Xem thêm Hội chứng polyp juvenile

Các tên gọi khác

  • activin A receptor, type II-like kinase 3
  • ACVRLK3
  • ALK3
  • BMR1A_HUMAN
  • bone morphogenetic protein receptor type IA
  • bone morphogenetic protein receptor, type IA
  • bone morphogenetic protein receptor, type IA precursor
  • CD292
  • serine/threonine-protein kinase receptor R5
  • SKR5

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 24, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/657/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE IA; BMPR1A. Retrieved December 24, 2024 from https://omim.org/entry/601299
  3. National Library of Medicine. BMPR1A gene. Retrieved December 24, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bmpr1a/