Gen BMPR1A
Gen BMPR1A nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là thụ thể protein di truyền hình thái xương 1A. Protein thụ thể này có một vị trí cụ thể để một số protein khác gọi là ligand, gắn khớp với nhau giống như chìa khóa và ổ khóa.
Chức năng chính
Protein BMPR1A gắn với các ligand trên con đường chuyển đổi yếu tố tăng trưởng beta (TGF-β). Con đường tín hiệu này cho phép môi trường bên ngoài tế bào tác động đến quá trình tế bào sản xuất các protein khác. Protein thụ thể BMPR1A và các ligand tham gia vào công đoạn truyền tín hiệu hóa học từ màng tế bào đến nhân.
Khi protein BMPR1A liên kết với một ligand, nó sẽ bật (kích hoạt) một nhóm các protein liên quan (phức hợp protein) gọi là protein SMAD. Phức hợp protein SMAD được kích hoạt rồi vận chuyển vào nhân tế bào, nơi nó điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) cũng như hoạt động của một số gen.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng polyp Juvenile
Hơn 60 đột biến trên gen BMPR1A được tìm thấy gây ra hội chứng polyp Juvenile. Hầu hết các đột biến gen BMPR1A dẫn đến một protein ngắn bất thường và không có chức năng. Do đó, protein BMPR1A không thể liên kết với các ligand trên con đường TGF-β, dẫn đến phức hợp protein SMAD không hoạt hóa nên không được vận chuyển đến nhân, nơi nó tham gia điều chỉnh quá trình phát triển của tế bào và hoạt động của một số gen. Tế bào phát triển không kiểm soát có thể dẫn đến hình thành polyp ở những người mắc hội chứng polyp Juvenile.
Các tên gọi khác
- thụ thể activin A, kinase 3 giống loại II
- ACVRLK3
- ALK3
- BMR1A_HUMAN
- thụ thể protein di truyền hình thái xương loại IA
- thụ thể protein di truyền hình thái xương, loại IA
- thụ thể protein di truyền hình thái xương, tiền chất loại IA
- CD292
- thụ thể serine / threonine-protein kinase R5
- SKR5
References
- Genetic Testing Information. BMPR1A bone morphogenetic protein receptor type 1A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 29, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/657
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE IA; BMPR1A. Retrieved October 29, 2021 from https://omim.org/entry/601299
- U.S National Library of Medicine. BMPR1A gene. Retrieved October 29, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bmpr1a/