Gen ACADSB
Gen ACADSB nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn/nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase – SBCAD, còn được gọi là 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase) rất quan trọng cho quá trình xử lý protein. Thông thường, cơ thể phân giải protein từ thức ăn thành axit amin, sau đó axit amin được xử lý thêm để trở thành nguồn năng lượng cho cơ thể. Trong các tế bào khắp cơ thể, SBCAD có mặt trong các cấu trúc chuyên biệt gọi là ti thể. Ti thể đảm nhiệm chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.
Chức năng chính
Enzyme SBCAD phá vỡ axit amin isoleucine tại bước thứ ba của một quy trình gồm ba bước, nó thực hiện một phản ứng hóa học chuyển đổi phân tử 2-methylbutyryl-CoA thành tiglyl-CoA. Sau đó, các phản ứng hóa học bổ sung chuyển đổi tiglyl-CoA thành các phân tử được sử dụng làm năng lượng. Thông qua các phản ứng hóa học tương tự, enzyme SBCAD cũng hỗ trợ quá trình phân hủy các axit amin khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
Hơn 10 đột biến gen ACADSB gây ra bệnh thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase hay thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn/nhánh (Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase Deficiency - SBCAD). Trong khi phần lớn người bệnh không gặp vấn đề sức khỏe liên quan, một số trường hợp bị giảm năng lượng (hôn mê), yếu cơ, co giật, chậm phát triển hoặc vấn đề khác.
Nhiều đột biến gen ACADSB thay thế một trong các axit amin của enzyme SBCAD bằng một axit amin sai khác. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme nhỏ bất thường bị thiếu một số axit amin, do đó SBCAD có số lượng rất ít hoặc không hoạt động. Thiếu enzyme hoạt động nên cơ thể không thể phân giải isoleucine đúng cách. Người ta suy đoán một số đặc điểm của bệnh như hôn mê và yếu cơ xảy ra do isoleucine không được chuyển hóa thành năng lượng. Ngoài ra, suy giảm SBCAD có thể khiến các hợp chất độc hại tích tụ đến mức gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Xem thêm Thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenaseCác tên gọi khác
- 2-MEBCAD
- 2-methyl branched chain acyl-CoA dehydrogenase
- 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
- ACAD7
- ACDSB_HUMAN
- acyl-CoA dehydrogenase, short/branched chain
- SBCAD
- short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase
References
- Genetic Testing Information. ACADSB acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 3, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/36
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA DEHYDROGENASE, SHORT/BRANCHED CHAIN; ACADSB. Retrieved May 3, 2022 from https://omim.org/entry/600301
- National Library of Medicine. ACADSB gene. Retrieved May 3, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acadsb/