Gen SALL4

Hơn 25 đột biến gen SALL4 gây ra hội chứng Duane-radial ray (còn được gọi là hội chứng Okihiro) hoặc một tình trạng rất tương tự gọi là hội chứng thận-mắt. Người ta nghi ngờ hội chứng Duane-radial ray và hội chứng thận-mắt thuộc một tập hợp các hội chứng với nhiều dấu hiệu và triệu chứng chung.

Đa số đột biến gen SALL4 tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo ra protein SALL4. Do đó, tế bào không thể sản xuất bất kỳ protein SALL4 nào từ một bản sao của gen. Người ta đang tìm hiểu vì sao giảm lượng protein SALL4 lại làm gián đoạn quá trình phát triển của mắt, tim và chân tay ở những người mắc hội chứng Duane-radial ray và hội chứng thận-mắt.

Ít nhất một đột biến gen SALL4 gây ra hội chứng IVIC. Người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng trùng lặp với hội chứng Duane-radial ray và hội chứng thận-mắt. IVIC là viết tắt của Instituto Venezolano de Investigaciones Cientìficas, nơi bệnh được mô tả lần đầu tiên. Các đặc điểm chính của hội chứng IVIC bao gồm xương cánh tay và bàn tay hình thành bất thường, mất thính giác và mắt chuyển động bất thường.

Đột biến gen SALL4 tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein SALL4. Do đó, tế bào tạo ra một phiên bản protein ngắn bất thường từ một bản sao của gen. Người ta chưa rõ liệu protein rút gọn này hoàn toàn không hoạt động hay nó vẫn giữ một số chức năng như một yếu tố phiên mã. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định vì sao đột biến gen SALL4 phá vỡ quá trình phát triển ban đầu và dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của hội chứng IVIC.