Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AGPAT2

22/04/202222/09/2022

Gen AGPAT2 nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme có mặt trong nhiều tế bào và mô của cơ thể. Nó đóng vai trò thiết yếu cho sự tăng trưởng và phát triển của tế bào mỡ – tế bào dự trữ chất béo để cung cấp năng lượng. Tế bào mỡ là thành phần chính của mô mỡ.

Chức năng chính

Enzyme AGPAT2 là một phần của phản ứng hóa học tạo ra hai loại chất béo (lipid) quan trọng: glycerophospholipid và triacylglycerol. Glycerophospholipid là thành phần chính của màng tế bào và tham gia vào quá trình truyền tín hiệu hóa học trong tế bào. Triacylglycerol (chất béo trung tính) là các phân tử chất béo được lưu trữ trong tế bào mỡ để chuyển hóa thành năng lượng sau này.

Enzyme AGPAT2 thực hiện một phản ứng hóa học sản xuất hai loại lipid này bằng cách chuyển đổi một phân tử axit lysophosphatidic (LPA) thành một phân tử axit phosphatidic (PA). Sau đó, các phản ứng bổ sung chuyển đổi axit phosphatidic thành glycerophospholipid và triacylglycerol.

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Ít nhất 26 đột biến gen AGPAT2 đã được xác định ở những người mắc chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh (congenital generalized lipodystrophy) loại 1. Người bệnh hầu như không có mô mỡ và trông rất cơ bắp. Thiếu hụt mô mỡ dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm mức độ cao chất béo trung tính lưu thông trong máu (tăng triglycerid máu) và bệnh đái tháo đường.

Các đột biến gen AGPAT2 làm giảm hoặc loại bỏ đáng kể hoạt động của enzyme AGPAT2. Nghiên cứu cho thấy enzyme mất hoạt tính làm giảm sản xuất và lưu trữ triacylglycerol trong tế bào mỡ, từ đó ngăn cản tế bào này dự trữ chất béo. Thiếu hoạt động của enzyme cũng có thể làm giảm mức độ glycerophospholipid trong tế bào mỡ và thay đổi cấu trúc của màng tế bào, từ đó phá vỡ tín hiệu bình thường trong các tế bào này. Tất cả những bất thường này ngăn cản cơ thể lưu trữ chất béo trong mô mỡ, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh loại 1.

Xem thêm Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
  • 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid acyltransferase, beta)
  • 1-AGP acyltransferase 2
  • 1-AGPAT2
  • BSCL1
  • LPAAB
  • LPAAT-beta
  • lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
  • PLCB_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. AGPAT2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10555
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 1-ACYLGLYCEROL-3-PHOSPHATE O-ACYLTRANSFERASE 2; AGPAT2. Retrieved April 22, 2022 from https://omim.org/entry/603100
  3. National Library of Medicine. AGPAT2 gene. Retrieved April 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/agpat2/