Gen PCCA
Gen PCCA nằm trên nhiễm sắc thể số 13 cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme propionyl-CoA carboxylase. Sáu tiểu đơn vị alpha kết hợp với sáu tiểu đơn vị beta (được tạo ra từ gen PCCB) tạo thành một enzyme hoạt động. Tiểu đơn vị alpha cũng bao gồm một vùng để liên kết với biotin vitamin B.
Chức năng chính
Propionyl-CoA carboxylase tham gia quá trình xử lý protein bằng cách phá vỡ một số axit amin bao gồm isoleucine, methionine, threonine và valine. Propionyl-CoA carboxylase cũng giúp phân hủy một số loại lipid và cholesterol. Đầu tiên, một số phản ứng hóa học chuyển đổi axit amin, lipid hoặc cholesterol thành phân tử propionyl-CoA. Sử dụng biotin, propionyl-CoA carboxylase sau đó chuyển propionyl-CoA thành phân tử methylmalonyl-CoA. Sau đó, các enzyme khác phân hủy metylmalonyl-CoA thành những phân tử được sử dụng làm năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn chuyển hoá axit propionic
Hơn 120 đột biến gen PCCA gây ra rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) với nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng xuất hiện ngay sau khi sinh. Đột biến thay đổi các nucleotide và chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen PCCA. Các đột biến PCCA ngăn cản sản xuất propionyl-CoA carboxylase hoặc làm giảm hoạt động của enzyme, do đó một số phần của protein và lipid không được xử lý. Cuối cùng, propionyl-CoA và các hợp chất xấu khác có thể tích tụ đến mức gây độc cho cơ thể, dẫn đến não và hệ thần kinh bị tổn thương, kéo theo các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Xem thêm Rối loạn chuyển hoá axit propionicCác tên gọi khác
- PCCA_HUMAN
- PCCase alpha subunit
- propionyl CoA carboxylase, alpha polypeptide
- propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide
- propionyl-CoA carboxylase alpha subunit
- propionyl-CoA:carbon dioxide ligase alpha subunit
References
- Genetic Testing Information. PCCA propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 21, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5095
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROPIONYL-CoA CARBOXYLASE, ALPHA SUBUNIT; PCCA. Retrieved April 21, 2022 from https://omim.org/entry/232000
- National Library of Medicine. PCCA gene. Retrieved April 21, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pcca/