Gen ALOX12B
Gen ALOX12B nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 12R-LOX thuộc họ enzyme arachidonate lipoxygenase. Hầu hết các enzyme này hỗ trợ thêm một phân tử oxy vào một loại axit béo tên là axit arachidonic. Arachidonate lipoxygenase thêm các phân tử oxy tại nhiều vị trí khác nhau trên phân tử axit arachidonic để tạo ra nhiều loại chất gọi là hydroperoxit axit béo. Các hydroperoxit axit béo sau đó được xử lý thành các phân tử quan trọng cho quá trình truyền tín hiệu hóa học trong tế bào.
Chức năng chính
Enzyme 12R-LOX thêm một phân tử oxy vào axit arachidonic để tạo ra axit 12R-hydroperoxyeicosatetraenoic (12R-HPETE). 12R-HPETE sau đó được chuyển đổi thành một phân tử tín hiệu liên quan đến sự hình thành các lớp chất béo (lipid) trong lớp ngoài cùng của da (biểu bì). Các lớp lipid cần thiết để ngăn ngừa mất nước qua da.
Đột biến gây bệnh
Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma
Hơn 55 đột biến gen ALOX12B gây ra Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma (NBCIE). Người bệnh có vấn đề với da, mẩn đỏ, các vảy mịn màu trắng, tăng nguy cơ nhiễm trùng và mất nước quá mức. Hầu hết các đột biến làm thay đổi axit amin trong enzyme 12R-LOX. Nhiều đột biến gen ALOX12B dẫn đến một loại enzyme 12R-LOX không có chức năng, từ đó làm các phân tử liên quan đến sự hình thành lớp lipid trong biểu bì bị gián đoạn công việc. Các vấn đề với lớp bảo vệ này là nguyên nhân chủ yếu cho các bất thường về da và những biểu hiện khác của NBCIE.
Các vấn đề khác
Đột biến gen ALOX12B gây ra một dạng bệnh ichthyosis khác tên là collodion baby tự phục hồi (self-healing collodion baby). Người bệnh sinh ra với một lớp màng trong suốt bao phủ da gọi là màng collodion, màng này thường bị bong ra trong vài tuần đầu tiên sau khi chào đời. Trong khi trẻ sơ sinh bị NBCIE cũng có thể được sinh ra với màng collodion, trẻ sơ sinh có màng collodion tự phục hồi thường có làn da bình thường hoặc gần bình thường trong vòng vài tháng.
Chỉ một số người có collodion baby tự phục hồi mang đột biến gen ALOX12B; phần lớn trường hợp do đột biến tại các gen khác.
Các tên gọi khác
- 12R-lipoxygenase
- 12R-LOX
- arachidonate 12-lipoxygenase, 12R-type
- epidermis-type lipoxygenase 12
- LX12B_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved Jun 3, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/242
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARACHIDONATE 12-LIPOXYGENASE, R TYPE; ALOX12B. Retrieved Jun 3, 2022 from https://omim.org/entry/603741
- National Library of Medicine. ALOX12B gene. Retrieved Jun 3, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alox12b/