Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SUCLA2

02/06/202209/01/2025

Gen SUCLA2 nằm trên nhiễm sắc thể 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme succinyl-CoA ligase. Cơ thể tạo ra hai phiên bản hơi khác nhau của enzyme này. Phiên bản chứa tiểu đơn vị beta SUCLA2 hoạt động mạnh nhất trong các mô cần nhiều năng lượng như não và cơ. Phiên bản còn lại hoạt động mạnh hơn trong gan và các mô khác.

Chức năng chính

Succinyl-CoA ligase nắm vai trò quan trọng trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng bên trong tế bào. Enzyme này tham gia vào một loạt các phản ứng hóa học được gọi là chu trình axit citric (hay chu trình Krebs). Các phản ứng này cho phép tế bào sử dụng oxy và sản xuất năng lượng.

Mỗi ti thể chứa một lượng nhỏ ADN được gọi là ADN ti thể hoặc mtDNA. Các nghiên cứu cho thấy succinyl-CoA ligase tương tác với enzyme nucleoside diphosphate kinase để sản xuất và duy trì các phân tử tạo nên ADN ti thể. Tế bào cần có đủ số lượng ADN ti thể để sản xuất năng lượng cần thiết.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1

Các đột biến gen SUCLA2 gây ra hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2; bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não. Các đột biến gen SUCLA2 thay đổi cấu trúc của tiểu đơn vị beta của succinyl-CoA ligase, nên enzyme giảm hoạt động.

Thiếu succinyl-CoA ligase gây ra các vấn đề với quá trình sản xuất và duy trì ADN ti thể, đặc biệt trong não và cơ đang phát triển. Tình trạng giảm ADN ti thể làm suy yếu quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào. Những vấn đề này dẫn đến cơ yếu cơ, chậm phát triển và các đặc điểm khác của hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2.

Xem thêm Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1

Hội chứng Leigh

Xem thêm Hội chứng Leigh

Các tên gọi khác

  • A-BETA
  • A-SCS
  • ATP-specific succinyl-CoA synthetase, beta subunit
  • SCS-betaA
  • succinate-CoA ligase beta subunit
  • succinate-CoA ligase, ADP-forming, beta subunit

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SUCLA2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 31, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8803/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SUCCINATE-CoA LIGASE, ADP-FORMING, SUBUNIT BETA; SUCLA2. Retrieved July 31, 2024 from https://omim.org/entry/603921
  3. National Library of Medicine. SUCLA2 gene. Retrieved July 31, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sucla2/