Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước

Sau vài tuần, màng collodion thường bong ra. Lúc này, da người bệnh nổi các vết ban đỏ và xuất hiện vảy trắng mỏng (vảy nấm). Da có nhiều chức năng như tạo thành lớp rào cản để bảo vệ cơ thể khỏi môi trường xung quanh, giúp hạn chế mất nước, điều hòa thân nhiệt và chống nhiễm trùng. Những bất thường về da sẽ phá vỡ rào cản này khiến cho da người bệnh không thể thực hiện chức năng bảo vệ. Vì vậy, trẻ sơ sinh mắc bệnh thường bị mất nước, gặp vấn đề về hô hấp và mắc các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời.

Triệu chứng của người bệnh bao gồm:

• Loạn dưỡng móng
• Sừng hóa lòng bàn tay và bàn chân
• Giảm hoặc mất khả năng tiết mồ hôi

Một số bệnh nhân có biểu hiện hói, tổn thương da đầu và lông mày. Những vấn đề về da có thể cải thiện khi người bệnh trưởng thành. Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước không ảnh hưởng đến tuổi thọ người bệnh.

Ảnh: Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân
Nguồn: HealthJade.net

Ước tính tỉ lệ mắc ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước tại Hoa Kì khoảng 1/200.000-300.000 người. Bệnh phổ biến hơn tại Na Uy với tỉ lệ mắc khoảng 1/90.000 người.

Đột biến nhiều gen ABCA12, ALOX12B hoặc ALOXE3 gây ra bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein hiện diện tại lớp biểu bì ngoài cùng của da. Biểu bì tạo thành hàng rào bảo vệ cơ thể khỏi tác nhân gây hại từ môi trường xung quanh.

Đột biến gen làm protein tương ứng trong biểu bì suy giảm chức năng hoặc thay đổi cấu trúc. Vì vậy, biểu bì không thể bảo vệ cơ thể hiệu quả cũng như không còn khả năng ngăn ngừa mất nước, nên người bệnh biểu hiện các triệu chứng đặc trưng. Bên cạnh đó, vảy da có thể làm suy giảm chức năng của tuyến mồ hôi dưới da, do đó người bệnh có biểu hiện giảm hoặc mất khả năng tiết mồ hôi.

Một số người bệnh không mang bất kì đột biến gen nào phía trên, nguyên nhân gây bệnh trong những trường hợp này chưa được xác định. Hiện nay, người ta đang tìm kiếm thêm nhiều đột biến gen khác có liên quan đến bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền sử dụng giải trình tự bảng đa gen hoặc giải trình tự toàn bộ exome (WES) nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước. Các liệu pháp chủ yếu nhằm cải thiện tình trạng da cho bệnh nhân. Người bệnh cần sử dụng chất làm mềm da hàng ngày.

Keratolytics là chất làm mềm da được sử dụng phổ biến trong điều trị, nhược điểm của chúng là khả năng dung nạp thường không tốt. Retinoid đường uống và những chất tương tự vitamin A được chỉ định cho bệnh nhân mắc chứng tăng sừng. Tuy nhiên, retinoid có thể làm triệu chứng viêm da và ngứa nghiêm trọng hơn. Ngoài ra, retinoid gây ra tác dụng phụ như thai dị tật, tăng triglycerid máu, phì đại xương.

Mặt khác, người bệnh có thể sử sụng thuốc chống viêm tại chỗ (thuốc ức chế steroid và calcineurin). Hiện nay, người ta đang thử nghiệm lâm sàng các loại thuốc mới như kháng thể đơn dòng tái tổ hợp người kháng IL-17 (secukinumab), kháng IL-12/IL-23 (ustekinumab) và kháng IL-4/IL-13 (dupilumab), chúng đều mang lại kết quả tích cực trong điều trị.

Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước di truyền lặn do đột biến nhiều gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• NBIE
• NCIE
• NBCIE
• Congenital ichthyosiform erythroderma
• Nonbullous ichthyosiform erythroderma
• Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma