Hội chứng hyaline fibromatosis

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng hyaline fibromatosis có thể xuất hiện ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh bao gồm:

• Cơn đau dữ dội khi cử động
• Co rút khớp tiến triển
• Da dày lên và tăng sắc tố vùng da tại các khớp như mắt cá chân, cổ tay, khuỷu tay và khớp ngón tay

Người bệnh có thể xuất hiện các nốt sần dưới da (không phải ung thư), thường thấy tại vùng da đầu. Nếu phát triển trong cơ và các cơ quan nội tạng, chúng sẽ gây đau, tiêu chảy nghiêm trọng, chậm phát triển và sụt cân.

Một triệu chứng khác ít gặp hơn là vết sưng tấy trên da, đặc biệt trên bàn tay, cổ, da đầu, tai, mũi, các nếp gấp khớp và cơ quan sinh dục. Kích thước và số lượng tăng theo thời gian. Người bệnh có thể mắc phải chứng phì đại nướu.

Trẻ em mắc dạng nặng có nguy cơ tử vong cao trong giai đoạn thơ ấu, số khác mắc dạng nhẹ hơn có khả năng sống sót đến khi trưởng thành.

Hội chứng hyaline fibromatosis hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen ANTXR2 gây ra hội chứng hyaline fibromatosis. Gen ANTXR2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hiện diện trên bề mặt của nhiều loại tế bào. Protein ANTXR2 tương tác với mạng lưới protein và các phân tử của chất nền ngoại bào. Chúng tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết như da, xương, sụn, gân và dây chằng.

Đột biến gen ANTXR2 dẫn đến phiên bản protein ANTXR2 mất khả năng xâm nhập vào bề mặt tế bào hoặc suy giảm khả năng tương tác với thành phần của chất nền ngoại bào. Người ta vẫn chưa rõ cơ chế ảnh hưởng của những bất thường này đến tế bào và mô. Các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến gen phá vỡ quá trình hình thành chất nền ngoại bào khiến hyalin rò rỉ và tích tụ trong các mô của cơ thể. Ngoài ra, đột biến gen có thể làm suy giảm khả năng phân huỷ các protein chất nền ngoại bào dư thừa, do đó các protein này tích tụ trong mô đến mức gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Trẻ mắc bệnh thường cáu kỉnh do những cơn đau. Một số trường hợp có biểu hiện sụt cân và tiêu chảy nhiều lần. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và kiểm tra các bất thường trên cơ thể của trẻ (nốt sần, phì đại nướu). Một số xét nghiệm chuyên biệt như chụp X quang, chụp MRI hỗ trợ đánh giá vị trí và kích thước các nốt sần.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng hyaline fibromatosis. Những biện pháp y tế nhằm làm giảm triệu chứng của bệnh. Các nốt sần dưới da hoặc nướu có thể được phẫu thuật cắt bỏ, tuy nhiên, chúng có thể tái phát. Phần lớn bệnh nhân chỉ sống sót đến khoảng 40 tuổi. Trường hợp bệnh nhẹ, người bệnh có thể phải di chuyển bằng xe lăn.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng hyaline fibromatosis di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Inherited systemic hyalinosis
• Molluscum fibrosum
• Murray syndrome
• Puretic syndrome