Tắc tĩnh mạch phổi

Tắc nghẽn tĩnh mạch làm suy giảm lưu lượng máu giàu oxy đến các phần còn lại của cơ thể. Người bệnh có một số triệu chứng đặc trưng bao gồm:

• Khó thở khi nằm
• Mệt mỏi khi gắng sức
• Chóng mặt
• Hôn mê
• Ho dai dẳng

Trường hợp bệnh tiến triển nặng hơn, người bệnh có da tím tái, đau ngực, ngất xỉu và tích tụ chất lỏng trong phổi gây phù phổi.

Bệnh có thể khởi pháp tại mọi lứa tuổi và tiến triển theo thời gian. Do huyết áp trong động mạch phổi tăng lên, tim phải làm việc nhiều hơn bình thường để bơm máu lên phổi, cuối cùng có thể dẫn đến suy tim gây tử vong. Hầu hết người bệnh không sống quá 2 năm sau khi được chẩn đoán.

Số người mắc bệnh tắc tĩnh mạch phổi vẫn chưa được thống kê chính xác do nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm tăng huyết áp động mạch phổi vô căn. Nghiên cứu cho thấy 5-25% người được chẩn đoán tăng huyết áp động mạch phổi vô căn có tắc tĩnh mạch phổi. Dựa trên số liệu đó, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1-2/1.000.000 người.

Đột biến gen EIF2AK4 gây ra bệnh tắc tĩnh mạch phổi. Đột biến những gen khác chiếm một tỷ lệ nhỏ nguyên nhân gây bệnh.

Protein được tạo ra từ gen EIF2AK4 giúp tế bào phản ứng thích hợp với những thay đổi có thể làm tổn thương tế bào. Ví dụ, khi hàm lượng các axit amin trong tế bào giảm xuống quá thấp, protein EIF2AK4 kích hoạt cơ chế giảm sản xuất protein nhằm bảo tồn các axit amin. Các đột biến gen EIF2AK4 liên quan đến bệnh tắc tĩnh mạch phổi làm protein EIF2AK4 mất hoàn toàn chức năng. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu vì sao thiếu protein EIF2AK4 dẫn đến những bất thường trong mạch máu phổi.

Những yếu tố nguy cơ gây bệnh như:

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại
• Nhiễm virus
• Thuốc hóa trị
• Xơ cứng toàn thân (rối loạn da tự miễn)

Người bệnh được khám sức khỏe và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng như da tím tái (do thiếu oxy), sưng chân, khoanh các đầu ngón tay và ngón chân. Xét nghiệm hình ảnh bằng phương pháp chụp CT cho thấy hình ảnh mô phổi bị tổn thương và dày lên bất thường. Bên cạnh đó, các hạch bạch huyết tại ngực (hạch bạch huyết trung thất) to lên.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh tắc tĩnh mạch phổi. Người bệnh có thể sử dụng một số loại thuốc hỗ trợ thuyên giảm triệu chứng như:

• Thuốc giãn mạch máu (thuốc giãn mạch)
• Thuốc kiểm soát phản ứng của hệ thống miễn dịch (ví dụ như azathioprine hoặc steroid)

Trường hợp bệnh triến triển nghiêm trọng và không đáp ứng với thuốc, người bệnh cần thực hiện ghép phổi.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng tắc tĩnh mạch phổi di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Isolated pulmonary venous sclerosis
• Obstructive disease of the pulmonary veins
• Pulmonary venoocclusive disease
• PVOD
• Venous form of primary pulmonary hypertension