Gen BSND

Hơn một chục đột biến gen BSND đã được xác định ở những người mắc hội chứng Bartter loại IV. Dạng bệnh này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc đe dọa đến tính mạng, biểu hiện rõ ràng trước hoặc ngay sau khi sinh. Người bệnh cũng bị mất thính lực do bất thường ở tai trong, vì vậy hội chứng Bartter loại IV còn được gọi là hội chứng Bartter trước sinh với điếc thần kinh giác quan (antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness).

Đột biến gen BSND làm barttin suy giảm khả năng điều hòa kênh ClC-Ka và ClC-Kb. Một số đột biến khiến các kênh không bao giờ đến được màng tế bào, trong khi các đột biến khác cho phép các kênh truyền đến màng tế bào nhưng ngăn chúng vận chuyển ion đúng cách. Do đó, thận không thể tái hấp thu muối như bình thường, lượng muối dư thừa bị thất thoát qua nước tiểu. Mất muối bất thường phá vỡ cân bằng ion trong cơ thể, từ đó gây ra nhiều đặc điểm chính của hội chứng Bartter, bao gồm cả kém phát triển, mất nước, táo bón và tăng sản xuất nước tiểu (đa niệu). Mất chức năng ClC-Ka và ClC-Kb ở tai trong là nguyên nhân gây ra mất thính lực của hội chứng Bartter loại IV.