Gen BSND
Gen BSND nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein barttin. Protein barttin hiện diện chủ yếu trong thận, nơi nó liên kết vào hai kênh clorua gồm ClC-Ka (được tạo ra từ gen CLCNKA) và ClC-Kb (được tạo ra từ gen CLCNKB). Kênh ClC-Ka và ClC-Kb vận chuyển các ion clorua ra khỏi tế bào thận.
Chức năng chính
Barttin cần thiết để đặt các kênh ClC-Ka và ClC-Kb trong màng tế bào. Nó cũng điều chỉnh sự ổn định và chức năng của các kênh. Quá trình vận chuyển các ion clorua là một phần của cơ chế tái hấp thu muối (natri clorua hoặc NaCl) từ nước tiểu trở lại máu. Nồng độ muối ảnh hưởng đến lượng chất lỏng trong cơ thể và huyết áp.
Barttin, ClC-Ka và ClC-Kb cũng được tìm thấy tại tai trong, nơi chúng hỗ trợ thính giác.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bartter
Hơn một chục đột biến gen BSND đã được xác định ở những người mắc hội chứng Bartter loại IV. Dạng bệnh này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc đe dọa đến tính mạng, biểu hiện rõ ràng trước hoặc ngay sau khi sinh. Người bệnh cũng bị mất thính lực do bất thường ở tai trong, vì vậy hội chứng Bartter loại IV còn được gọi là hội chứng Bartter trước sinh với điếc thần kinh giác quan (antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness).
Đột biến gen BSND làm barttin suy giảm khả năng điều hòa kênh ClC-Ka và ClC-Kb. Một số đột biến khiến các kênh không bao giờ đến được màng tế bào, trong khi các đột biến khác cho phép các kênh truyền đến màng tế bào nhưng ngăn chúng vận chuyển ion đúng cách. Do đó, thận không thể tái hấp thu muối như bình thường, lượng muối dư thừa bị thất thoát qua nước tiểu. Mất muối bất thường phá vỡ cân bằng ion trong cơ thể, từ đó gây ra nhiều đặc điểm chính của hội chứng Bartter, bao gồm cả kém phát triển, mất nước, táo bón và tăng sản xuất nước tiểu (đa niệu). Mất chức năng ClC-Ka và ClC-Kb ở tai trong là nguyên nhân gây ra mất thính lực của hội chứng Bartter loại IV.
Xem thêm Hội chứng BartterMất thính giác không hội chứng
Các tên gọi khác
- BART
- Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin)
- barttin
- barttin CLCNK-type chloride channel accessory beta subunit
- BSND_HUMAN
- deafness, autosomal recessive 73
- DFNB73
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. BSND barttin CLCNK type accessory subunit beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7809/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BARTTIN CLCNK-TYPE ACCESSORY SUBUNIT BETA; BSND. Retrieved September 14, 2022 from https://omim.org/entry/606412
- National Library of Medicine. BSND gene. Retrieved September 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bsnd/