Gen SLC12A1
Gen SLC12A1 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein NKCC2. Protein NKCC2 là chất đồng chuyển Na+/K+/2Cl-, nó di chuyển các ion natri (Na+), kali (K+) và clo (Cl-) vào tế bào.
Chức năng chính
Thận cần protein NKCC2 cho hoạt động bình thường. Protein NKCC2 hoạt động với các protein vận chuyển khác để điều khiển dòng ion vào và ra tế bào thận. Cùng với nhau, các protein này cho phép thận tái hấp thu muối (natri clorua hoặc NaCl) từ nước tiểu trở lại máu. Nồng độ muối ảnh hưởng đến lượng chất lỏng trong cơ thể và huyết áp.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bartter
Hơn 40 đột biến gen SLC12A1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Bartter loại I. Dạng bệnh này rất nghiêm trọng, người bệnh gặp các vấn đề sức khỏe nguy hiểm tính mạng biểu hiện rõ ràng trước hoặc ngay sau khi sinh.
Đa số đột biến gen SLC12A1 thay đổi các axit amin trong protein NKCC2. Các đột biến khác xóa axit amin khỏi protein hoặc dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường. Mỗi đột biến đều ngăn không cho protein NKCC2 vận chuyển ion vào tế bào thận. Do đó, thận không thể tái hấp thu muối như bình thường, do đó lượng muối dư bị thất thoát qua nước tiểu. Mất muối bất thường phá vỡ cân bằng của natri, kali và các ion khác trong cơ thể. Mất cân bằng ion dẫn đến các đặc điểm chính của hội chứng Bartter.
Xem thêm Hội chứng BartterCác vấn đề khác
Nghiên cứu cho thấy các biến thể bình thường (đa hình) trong gen SLC12A1 có thể liên quan đến mức huyết áp khác nhau ở một số cá thể. Một số đa hình hiếm gặp dường như bảo vệ chống lại huyết áp cao (tăng huyết áp), người ta đoán rằng các biến thể di truyền khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển huyết áp cao. Những thay đổi trong gen SLC12A1 có thể ảnh hưởng đến huyết áp bằng cách tác động lên khả năng tái hấp thu muối của thận.
Các tên gọi khác
- BSC1
- bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 2
- kidney-specific Na-K-Cl symporter
- Na-K-2Cl cotransporter
- NKCC2
- S12A1_HUMAN
- solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporter), member 1
- solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6557/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 12 (SODIUM/POTASSIUM/CHLORIDE TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC12A1. Retrieved September 14, 2022 from https://omim.org/entry/600839
- National Library of Medicine. SLC12A1 gene. Retrieved September 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc12a1/